Una firma genética basada en microARN discriminó la infección por neumococo de la posible etiología por influenza, en pacientes con diagnóstico de neumonía. Los detalles, en Poore GD, Ko ER, Valente A, Henao R, Sumner K, Hong C, et al. A miRNA Host Response Signature Accurately Discriminates Acute Respiratory Infection Etiologies. Front. Microbiol. 2018;9:2957.
El anuncio del nacimiento en China de gemelas cuyo genoma fue editado para generar resistencia al vih, ha provocado un intenso debate, desde lo científico a lo ético. Lea las siguientes opiniones:
– An ‘epic scientific misadventure’
– Statement on Claim of First Gene-Edited Babies by Chinese Researcher
– Ethics aside, does the CRISPR baby experiment make scientific sense?
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Las tecnologías ómicas revelan nuevas relaciones en el neurodesarrollo y las enfermedades neuropsiquiátricas, según Li M, Santpere G, Kawasawa YI, Evgrafov OV, Gulden FO, Pochareddy S, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science, 2018;362(6420):eaat7615.
También, en la identificación de genes implicados en esas enfermedades, de acuedo con Wang D, Liu S, Warrell J, Won H, Shi X, Navarro FCP, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science, 2018;362(6420):eaat8464.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.
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– Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications 2018;9:5271.
– Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Human Genetics 2018;(18)30405-1.
– Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications 2018;9:5269 (2018)
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Las tecnologías ómicas han permitido revelar la complejidad del microbioma humano, tanto en su composición, como en sus funciones e influencias en la salud y en la enfermedad. Puede leer una revisión sobre el viroma humano, las especies más abundantes, y otros aspectos de interés en Añé Kourí AL. El viroma humano. Implicaciones en la salud y enfermedad. Rev Haban Cienc Méd 2018;17(3).
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La herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.
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La extracción de potenciales biomarcadores genómicos, transcriptómicos y proteómicos a partir de datos tomados de DEPO (Database of Evidence for Precision Oncology) y una cohorte de 6570 tumores, produjo un incremento en las posibles interacciones mutaciones-fármacos. Así se reporta en Sengupta S, Sun SQ, Huang K, Oh C, Bailey MH, Varghese R, et al. Integrative omics analyses broaden treatment targets in human cancer. Genome Medicine 2018;10:60.
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Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) con 173 muestras de Helicobacter pylori de pacientes con gastritis o cáncer gástrico llevó a identificar algunos determinantes de virulencia relacionados con la aparición de los tumores malignos. Vea Berthenet E, Yahara K, Thorell K, Pascoe B, Meric G, Mikhail JM, et al. A GWAS on Helicobacter pylori strains points to genetic variants associated with gastric cancer risk. BMC Biology 2018;16:84.
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