El consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.
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Un nuevo ensamblaje de alta calidad de cientos de kilobases de la región centromérica del cromosoma Y humano ha sido obtenido por una moderna variante de secuenciación. El reporte está publicado en Jain M, Olsen HE, Turner DJ, Stoddart D, Bulazel KV, Paten B, et al. Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome. Nature Biotechnology, 2018;36;321–323.
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La heterogeneidad del microbioma humano, su relación con la salud y la enfermedad y las técnicas moleculares empleadas en su caracterización, son temáticas abordadas en la revisión del Campo-Moreno R, Alarcón-Cavero T, D’Auria G, Delgado-Palacio S, Ferrer-Martínez M. Microbiota en la salud humana: técnicas de caracterización y transferencia. Enferm Infecc Microbiol Clin 2018;36:241-5.
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Una encuesta a 86 laboratorios del mundo ha revelado que el 93 % utiliza la secuenciación masiva paralela en la pesquisa de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para las formas hereditarias de los tumores malignos de mama y ovario. Puede leer otros resultados en Toland AE, Forman A, Couch FJ, Culver JO, Eccles DM, Foulkes WD, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. npj Genomic Medicine 2018;3:7.
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La revista Translational Behavioral Medicine ha dispuesto un número especial para la genómica clínica y la salud pública, que puede ver en Translational Behavioral Medicine, 2018;8(1):4–6.
Genome Medicine, por su parte, ha reunido una colección dedicada a: Disease Neurogenomics.
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La composición de la microbiota intestinal parece estar más influida por factores ambientales que por la ancestría, en tanto más del 20 % de su variabilidad interindividual se relaciona con la dieta y los fármacos, entre otros factores. Lea al respecto en Rothschild D, Weissbrod O, … Segal E. Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota. Nature 2018;555:210–215.
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A mediados del siglo XX, Arno G. Motulsky definió las diferencias en la respuesta a los fármacos y su relación con los genotipos, particularmente en las deficiencias de G6PD y pseudocolinesterasa. A Motulsky, recién fallecido, se le dedica un editorial en Jarvik GP. Arno G. Motulsky (1923–2018): A Founder of Medical Genetics, Creator of Pharmacogenetics, and Former ASHG President. Am J Human Genet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.005.
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– Qin Y, Roberts JD, Grimm SA, Lih FB, Deterding LJ, Li R, et al. An obesity-associated gut microbiome reprograms the intestinal epigenome and leads to altered colonic gene expression. Genome Biology, 2018;19:7.
– Kim HJ, Kim H, Kim JK, Myeong NR, Kim T, Park T, et al. Fragile skin microbiomes in megacities are assembled by a predominantly niche-based process. Science Advances, 2018;4(3):e1701581.
– DeWeerdt S. How baby’s first microbes could be crucial to future health. Nature, 2018;555:S18-S19.
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El hallazgo de dos nuevas cepas de Tupanvirus, con un genoma de 1.44-1.51 Mb y el aparato traduccional más grande conocido hasta el momento, es reportado en Abrahão J, Silva L, Santos Silva L, Bou Khalil JY, Rodrigues R, Arantes T, et al. Tailed giant Tupanvirus possesses the most complete translational apparatus of the known virosphere. Nature Communications 2018;9:749.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
