Los niveles de expresión de los miR-17-5p, miR-20a-5p, miR-30a-5p, miR-92a-3p, miR-92b-3p y miR-98-5p permiten predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer colorrectal metastásico, si se combinan con aspectos clínicos como la edad, la diferenciación tumoral, la terapia adyuvante y el tipo de tratamiento sistémico. El hallazgo aparece en Neerincx M, Poel D, Sie DLS, van Grieken NCT, Shankaraiah RC, van der Wolf – de Lijster FSW, et al. Combination of a six microRNA expression profile with four clinicopathological factors for response prediction of systemic treatment in patients with advanced colorectal cancer. PLoS ONE 2018;13(8):e0201809.
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Este sitio web, dedicado originalmente a la bioinformática y actualmente a la medicina genómica, realizó su primera publicación el 26 de junio de 2010. Hasta el día de hoy ha divulgado 835 entradas; de ellas, el 61,9 % dedicadas al diagnóstico, 29,1 % a polimorfismos genéticos, 19,9 % a patógenos y 18,8 % al cáncer. Es ahora el órgano de divulgación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Háganos llegar sus sugerencias!
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Dos artículos abordan la reciente decisión de la FDA de autorizar la comercialización de pruebas dirigidas al consumidor para el riesgo de cáncer de mama, así como de las políticas con relación a la cobertura de seguro médico para las pruebas genómicas:
– Direct-to-Consumer Genetic Testing The Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing
– Evolving Payer Coverage Policies on Genomic Sequencing Tests Beginning of the End or End of the Beginning?
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Las evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.
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Tres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
– Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
– Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
– Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers
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Un método para el estudio de moléculas de ARN extracelular en los fluidos corporales ha permitido una caracterización preliminar que propone el potencial de estas moléculas como biomarcadores, que no son afectadas por el ayuno ni los ciclos hormonales. Así se comenta en Max K, Bertram K, Akat KM, Bogardus KA, Li J, Morozov P, et al. Human plasma and serum extracellular small RNA reference profiles and their clinical utility. PNAS June 5, 2018;115(23):E5334-E5343.
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Los análisis filogenéticos aclaran y aportan información sobre brotes e infecciones: ébola en África occidental, zika en América Central, la peste bubónica en la Era de Bronze y sífilis. Los detalles en:
– Phylodynamic assessment of intervention strategies for the West African Ebola virus outbreak
– Analysis of 3800-year-old Yersinia pestis genomes suggests Bronze Age origin for bubonic plague
– Genomic Epidemiology Reconstructs the Introduction and Spread of Zika Virus in Central America and Mexico
– Sequence Variation of Rare Outer Membrane Protein ß-Barrel Domains in Clinical Strains Provides Insights into the Evolution of Treponema pallidum subsp. pallidum, the Syphilis Spirochete
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La inhibición de p53 podría mejorar la eficiencia de la edición del genoma por medio de CRISPR–Cas9. Esta interacción, al mismo tiempo, llama la atención sobre la necesidad de monitorear la función de p53 durante las terapias celulares, por el riesgo de daño al ADN. Puede acceder al reporte original en Haapaniemi E, Botla S, Persson J, Schmierer B, Taipale J. CRISPR–Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response. Nature Medicine 2018.
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– Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
– Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci
– Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma
– Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes
– Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer
– A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer
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