Cuba: influencia de polimorfismos en ataxia

0

2017 02 24 ataxiaEl polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Cuba: dos nuevos virus que infectan el frijol

0

2017 02 24 begomovirusLas secuencias genómicas completas de dos nuevos miembros del género Begomovirus, que infectan el frijol común (Phaseolus vulgaris) en Cuba, han sido reportadas y propuestas su denominación como virus del mosaico severo y virus del moteado del frijol común. Los detalles son descritos en Chang-Sidorchuk L, González-Alvarez H, Navas-Castillo J, Fiallo-Olivé E, Martínez-Zubiaur Y. Complete genome sequences of two novel bipartite begomoviruses infecting common bean in Cuba. Arch Virol. 2017 Feb 6. doi: 10.1007/s00705-016-3209-9.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

Nuevos estudios de asociación genómica

0

– Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease
– Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7
– Genome-wide analysis of blood gene expression in migraine implicates immune-inflammatory pathways
– A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases
– GLRB allelic variation associated with agoraphobic cognitions, increased startle response and fear network activation: a potential neurogenetic pathway to panic disorder
– Systematic Evaluation of Pleiotropy Identifies 6 Further Loci Associated With Coronary Artery Disease
– 11,670 whole-genome sequences representative of the Han Chinese population from the CONVERGE project
– Commentary: Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Pruebas genéticas y asesoramiento en cáncer de mama

0

A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment. #

Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

0

2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

Filed under Bases de datos, Calidad, Defectos congénitos, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Caracterizan mutaciones en trastornos del desarrollo

0

2017 02 24 neurodevelop disordersUn extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Proponen estudios familiares como variante de casos y controles

0

GWAXLa propuesta de emplear familiares en estudios de asociación genética para enfermedades poco frecuentes, estrategia denominada GWAX (del inglés genome-wide association study by proxy) fue evaluada en integrantes del biobanco del Reino Unido. La identificación de nuevos loci para la enfermedades de Alzheimer, arterial coronaria y la diabetes mellitus tipo 2 son hallazgos develados en Liu JZ, Erlich Y, Pickrell JK. Case–control association mapping by proxy using family history of disease. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3766.

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Por la inclusión de la bioinformática en la enseñanza pre-universitaria

0

2017 01 27 BiBLos estudiantes muestran una actitud positiva hacia la bioinformática y su entorno de aprendizaje, por lo que esta debe enseñarse de manera integrada al currículo de materias de ciencia. Esos son los resultados de una investigación realizada en Israel, cuyos detalles pueden ser consultados en Machluf Y, Gelbart H, Ben-Dor S, Yarden A. Making authentic science accessible-the benefits and challenges of integrating bioinformatics into a high-school science curriculum. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):145-159.

Filed under Bioinformática, Capacitación by on . Comment. #

Identifican factores de patogenicidad de virus Zika

0

ZikaCinco proteínas estructurales y dos no estructurales del virus Zika mostraron actividad citopática en un modelo de levadura: restricción de la proliferación celular, inducción de hipertrofia y activación del estrés oxidativo que lleva a la muerte celular. El reporte puede ser consultado en Li D, Poulsen M, Fenyvuesvolgyi C, Yashiroda Y, Yoshida M, Simard JM, et al. Characterization of cytopathic factors through genome-wide analysis of the Zika viral proteins in fission yeast. PNAS 2017;114(3):E376–E385.

Filed under Bioinformática, Patógenos by on . Comment. #

Secuenciación aporta conocimientos sobre hematopoyesis

0

HematopoyesisEl análisis de los datos de la secuenciación del genoma completo empleados en un estudio de asociación a partir del biobanco de Estonia permitió la identificación de un elemento regulador necesario para la producción de basófilos, localizado en la proximidad del factor de transcripción CEBPA. Vea otros hallazgos en Guo MH, Nandakumar SK, Ulirsch JC, Zekavat SM, Buenrostro JD, Natarajan P et al. Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms. PNAS 2017;114(3):E327–E336.

Filed under Diagnóstico by on . Comment. #

49 50 51 52 53 54 55