Genes para el rostro, consumo de café, preclampsia y otros

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15Los artículos originales relacionados con nuevas asociaciones genéticas son:
– Shaffer JR, Orlova E, Lee MK, Leslie EJ, Raffensperger ZD, Heike CL, et al. Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Influencing Normal Human Facial Morphology. PLOS Genetics, 2016;12(8):e1006149.
– Pirastu N, Kooyman M, Robino A, van der Spek A, Navarini L, Amin N, et al. Non-additive genome-wide association scan reveals a new gene associated with habitual coffee consumption. Scientific Reports, 2016;6:31590.
– Brew O, Sullivan MHF, Woodman A. Comparison of Normal and Pre-Eclamptic Placental Gene Expression: A Systematic Review with Meta-Analysis. PLoS ONE 2016;11(8):e0161504.
– Chahal HS, Wu W, Ransohoff KJ, Yang L, Hedlin H, Desai M, et al. Genome-wide association study identifies 14 novel risk alleles associated with basal cell carcinoma. Nature Communications 2016;7:12510.
– Zhou Q, Yu X, Demirkaya E, Deuitch N, Stone D, Tsai WL, et al. Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016; DOI: 10.1073/pnas.1612594113.

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Genómica distingue cepas de salmonella

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16Una variante de Salmonella enteritidis relacionada con gastroenteritis y otras dos, ubicadas sobre todo en África, responsables de infección resistente a múltiples drogas y con capacidad de diseminación sanguínea, han sido identificadas por secuenciación del genoma completo de cientos de muestras. Lea al respecto en Feasey NA, Hadfield J, Keddy KH, Dallman TJ, Jacobs J, Deng X, et al. Distinct Salmonella Enteritidis lineages associated with enterocolitis in high-income settings and invasive disease in low-income settings. Nature Genetics 2016; doi:10.1038/ng.3644.

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Nueva metodología para la edición del genoma

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10Menor toxicidad, baja formación de inserciones y deleciones y mejor eficiencia con los atributos de una nueva metodología para la edición del genoma que se ha ensayado en bacterias y levaduras. El resumen de la presentación y resultados de la nueva propuesta puede consultarse en Nishida K, Arazoe Y, Yachie N, Banno S, Kakimoto M, Tabata M, et al. Targeted nucleotide editing using hybrid prokaryotic and vertebrate adaptive immune systems. Science, 2016; DOI: 10.1126/science.aaf8729.

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Particularidades del microbioma pulmonar y con la edad

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 7La localización pulmonar y los efectos de la edad sobre las poblaciones bacterianas específicas son estudiados en:
– Yu G, Gail MH, Consonni D, Carugno M, Humphrys M, Pesatori AC, et al. Characterizing human lung tissue microbiota and its relationship to epidemiological and clinical features. Genome Biology 2016;17:163.
– Odamaki T, Kato K, Sugahara H, Hashikura N, Takahashi S, Xiao J, et al. Age-related changes in gut microbiota composition from newborn to centenarian: a cross-sectional study. BMC Microbiology 2016;16:90.

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Epidemiología molecular de estafilococo resistente

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5La emergencia y diseminación de una cepa de estafilococo dorado resistente a meticilina, así como su asociación a las prácticas de uso de antibióticos, son resultados del análisis de secuencias genómicas de muestras de cuatro continentes, tal como aparece en Ward MJ, Goncheva M, Richardson E, McAdam PR, Raftis E, Kearns A, et al. Identification of source and sink populations for the emergence and global spread of the East-Asia clone of community-associated MRSA. Genome Biology 2016;17:160.

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Herramienta mejora detección de CNVs

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18EXCAVATOR2 es el nombre de un algoritmo de descarga gratuita que mejora la detección de variantes del número de copias (CNVs en inglés) a partir de los datos obtenidos en experimentos de secuenciación del exoma. La herramienta es descrita en D’Aurizio R, Pippucci T, Tattini L, Giusti B, Pellegrini M, Magi A. Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw695.

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Debates en torno a medicina de precisión

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8Los debates en torno a la medicina de precisión, proyecto gubernamental norteamericano para la atención personalizada, abordan temas diversos:
– Hunter DJ. Uncertainty in the Era of Precision Medicine. N Engl J Med 2016;375:711-713.
– Petrovski S, Goldstein DB. Unequal representation of genetic variation across ancestry groups creates healthcare inequality in the application of precision medicine. Genome Biology 2016;17:157.

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Prueba genómica reduciría uso de quimioterapia

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1El uso del ensayo MammaPrint, basado en la combinación de 70 genes, reduciría la administración de quimioterapia en un 46 % de la proporción de mujeres enfermas de cáncer de mama con aparente alto riesgo clínico. Así se reporta en Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016;375:717-729.

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Revelaciones del genoma del zika

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2016 08 15 zikaLa identificación de secuencias características de la familia Flaviviridae y de al menos un compuesto con capacidad de inhibir la actividad de la polimerasa viral son hallazgos divulgados en Fleming AM, Ding Y, Alenko A, Burrows CJ. Zika Virus Genomic RNA Possesses Conserved G-Quadruplexes Characteristic of the Flaviviridae Family. ACS Infect. Dis. 2016, DOI: 10.1021/acsinfecdis.6b00109.

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Selección de pacientes para nueva terapia oncológica

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2016 08 15 immunooncologyLas tecnologías ómicas son cruciales para seleccionar los pacientes oncológicos que pueden beneficiarse de los inhibidores que bloquean las vías inmunitarias relacionadas con CTLA-4 y PD-1. El tema es revisado en Dijkstra KK, Voabil P, Schumacher TN, Voest EE.  Genomics- and Transcriptomics-Based Patient Selection for Cancer Treatment With Immune Checkpoint Inhibitors. JAMA Oncol. 2016; doi:10.1001/jamaoncol.2016.2214.

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