Variantes de riesgo para varias enfermedades

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2016 08 15 defectsPara la esclerosis lateral amiotrófica, cardiopatías congénitas, migraña, lupus, depresión, lea en:
– Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
– NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
– Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
– Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
– Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus
– Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent
– Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

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Experiencias en formación sobre tecnologías ómicas

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160723 EducationDiversas iniciativas en torno a la formación de habilidades y competencias sobre las tecnologías ómicas son presentadas en:
– Applying, Evaluating and Refining Bioinformatics Core Competencies (An Update from the Curriculum Task Force of ISCB’s Education Committee)
– Training in High-Throughput Sequencing: Common Guidelines to Enable Material Sharing, Dissemination, and Reusability
– Continuing Education Workshops in Bioinformatics Positively Impact Research and Careers
– What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians

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Diagnóstico genómico requiere reanálisis sistemático

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160723 ReanálisisEn un 10 % de pacientes en los que no se había llegado al diagnóstico por secuenciación del exoma, se logró identificar la causa de su enfermedad al reanalizar la información disponible entre uno y tres años después. Se debate sobre el tema en enger AM, Guturu H, Bernstein JA, Bejerano G. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.88.

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Análisis transcriptómico aclara desarrollo embrionario

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160723 MesodermLos perfiles de expresión de ARN en células aisladas del epiblasto y el naciente mesodermo aportan nuevos datos sobre el proceso de gastrulación en mamíferos. Lea sobre estos hallazgos en Scialdone A, Tanaka Y, Jawaid W, Moignard V, Wilson NK, Macaulay IC, et al. Resolving early mesoderm diversification through single-cell expression profiling. Nature 14 July 2016;535:289–293.

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Distinción entre artritis reumatoide y osteoartritis

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160723 RAEl análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.

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Aporte bioinformático en vacuna universal anti-influenza

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160723 InfluenzaLa selección e inclusión de epítopes conservados e inmunogénicos del virus A de la influenza en una vacuna puede ser un camino para la protección universal frente a la infección. Así se propone en Sheikh QM, Gatherer D, Reche PA, Flower DR. Towards the Knowledge-based Design of Universal Influenza Epitope Ensemble Vaccines. Bioinformatics 2016; doi: 10.1093/bioinformatics/btw399.

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