Una mutación en el gen DYRK1B, presente en los miembros afectados de tres grandes familias con síndrome metabólico y ausente en los miembros sanos y en controles no relacionados, ha sido revelada por medio de la secuenciación del exoma. El texto completo del artículo puede ser consultado en Keramati AR, Fathzadeh M, Go GW, Singh R, Choi M, Faramarzi S, et al. A Form of the Metabolic Syndrome Associated with Mutations in DYRK1B. N Engl J Med 2014;370:1909-1919.

Un abarcador estudio ha encontrado varios genes relacionados con el alcoholismo, entre ellos SNCA, GRM3 y MBP, si bien se reconoce la complejidad de tal adicción. Así se reconoce en Levey DF, Le-Niculescu H, Frank J, Ayalew M, Jain N, Kirlin B, et al. Genetic risk prediction and neurobiological understanding of alcoholism. Translational Psychiatry 2014;4:e391.

Unas 450 mutaciones somáticas fueron detectadas en los leucocitos de una mujer de 115 años, la mayoría de ellas en regiones no codificadoras, sin alterar el funcionamiento celular. Tales hallazgos aparecen en Holstege H, Pfeiffer W, Sie D, Hulsman M, Nicholas TJ, Lee CC, et al. Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis. Genome Res. 2014 Apr 23. doi: 10.1101/gr.162131.113.