Las secuencias completas de otros 20 microorganismos causantes de enfermedades de transmisión digestiva han sido divulgadas por el Proyecto Cien Mil Genomas. El objetivo final es estudiar esa cantidad de virus y bacterias para acelerar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de transmisión digestiva. Los nuevos genomas están disponibles en el sitio de BioProject.
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El análisis filogenético de las secuencias de dos regiones del genoma del virus de la hepatitis C, obtenidas de 322 pacientes relacionados, permitió excluir del brote a 47 enfermos, al tiempo que confirmó como responsable de la infección a un anestesista sometido a juicio por esa razón. Puede leer el reporte completo en González-Candelas F, Bracho MA, Wróbel B, Moya A. Molecular evolution in court: analysis of a large hepatitis C virus outbreak from an evolving source. BMC Biology 2013;11:76.
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La secuenciación de tres docenas de cepas de virus influenza A H7N9, tomadas de aves y mercados avícolas en China, ha arrojado luz sobre los mínimos cambios que se requieren para una mayor virulencia y su transmisión a humanos. El reporte aparece en Zhang Q, Shi J, Deng G, Guo J, Zeng X, He X, et al. H7N9 Influenza Viruses Are Transmissible in Ferrets by Respiratory Droplet. Science 26 July 2013;341(6144):410-414.
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La secuenciación de genoma completo de una familia con varios miembros afectados por hipertensión pulmonar reveló numerosas variantes causales relacionadas con mutaciones en el gen KCNK3, que codifica parte de un canal de potasio. El efecto terapéutico de un inhibidor de la fosfolipasa A2 es comentado en Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, et al. A Novel Channelopathy in Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med 2013;369:351-361.
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Los perfiles de expresión génica en leucocitos pueden variar entre individuos, de acuerdo con sus estados afectivos y el manejo del estrés. Las diferencias en las respuestas proinflamatoria, de anticuerpos e interferones, así como las células implicadas, son descritas en Fredrickson BL, Grewen KM, Coffey KA, Algoe SB, Firestine AM, Arevalo JMG, et al. A functional genomic perspective on human well-being. PNAS July 29, 2013; doi: 10.1073/pnas.1305419110.
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Por medio de secuenciación de próxima generación en muestras de sangre de sujetos con enfermedad de Alzheimer y controles sanos, se encontró un panel de 12 microARN desregulados que puede ser empleado en el diagnóstico de este trastorno, con una precisión del 93 %, una especificidad del 95 % y una sensibilidad del 92 %. Los detalles aparecen en Leidinger P, Backes C, Deutscher S, Schmitt K, Muller SC, Frese K, et al. A blood based 12-miRNA signature of Alzheimer disease patients. Genome Biology 2013, 14:R78 doi:10.1186/gb-2013-14-7-r78.
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Los más recientes ancestros comunes para el ADN mitocondrial y el cromosoma Y han sido estimados entre 99 y 148 mil años y 120 a 156 mil años, respectivamente. Así, los linajes femenino y masculino coalescieron en similar fecha, de acuerdo con Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, et al. Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males Versus Females. Science 2 August 2013;341(6145):562-565.
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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.
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Investigadores de la Universidad Central Marta Abreu de Las Villas participaron en una investigación para la caracterización de los dominios de adenilación de las sintetasas no ribosomales de cianobacterias, disponible en Agüero-Chapin G, Molina-Ruiz R, Maldonado E, de la Riva G, Sánchez-Rodríguez A, Vasconcelos V, et al. Exploring the adenylation domain repertoire of nonribosomal Peptide synthetases using an ensemble of sequence-search methods. PLoS One. 2013 Jul 16;8(7):e65926.
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La evaluación virtual de la actividad anabólica de 269 esteroides y la simulación computacional de su interacción con el receptor androgénico humano permitieron identificar las propiedades que favorecen la mejor actividad anabólica, según Alvarez-Ginarte YM, Montero-Cabrera LA, García-de la Vega JM, Bencomo-Martínez A, Pupo A, Agramonte-Delgado A, et al. Integration of ligand and structure-based virtual screening for identification of leading anabolic steroids. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013 Jul 18; doi: 10.1016/j.jsbmb.2013.07.004.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
