Las potencialidades de la combinación de las técnicas genómicas con la espectrometría de masa para identificar péptidos mutados altamente específicos para diferentes tipos de cáncer, puede conducir a su empleo como marcadores tumorales útiles en el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad. Así se discurre en Diamandis EP. Towards identification of true cancer biomarkers. BMC Medicine 2014;12:156.
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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.
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Una mutación originada unos 8000 años atrás ha protegido a los tibetanos de desarrollar policitemia en las habituales condiciones de hipoxia por la altitud en que viven. La variante en el gen EGLN1 incrementa la degradación de factores inducibles por hipoxia, según se describe en Lorenzo FR, Huff C, Myllymäki M, Olenchock B, Swierczek S, Tashi T, et al. A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation. Nature Genetics 2014;46:951–956.
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La diversidad y los efectos de las variaciones genéticas en su relación con los fenotipos, incluso los más complejos o menos evidentes, son ahora diseccionados por medio de la secuenciación de próxima generación (en inglés, next generation sequencing). Sobre el tema puede consultar el artículo Lu JT, Campeau PM, Lee BH. Genotype–Phenotype Correlation — Promiscuity in the Era of Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;371:593-596.
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La secuenciación dirigida en pacientes con malformaciones diversas del cerebro, combinando el método Sanger con subclonación y la nueva secuenciación del ADN subclonado, permitió caracterizar las mutaciones somáticas asociadas a varios trastornos. Las posibilidades de extender el procedimiento a las enfermedades neuropsiquiátricas son abordadas en Jamuar SS, Lam ATN, Kircher M, D’Gama AM, Wang J, Barry BJ, et al. Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations. N Engl J Med 2014;371:733-743.
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Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.
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Dos reportes independientes han presentado evidencias de la influencia genética en el desarrollo del glaucoma de ángulo abierto. Los polimorfismos identificados están situados en regiones bien definidas de los cromosomas 3, 9, 11 y 16. Los artículos son Chen Y, Lin Y, Vithana EN, Jia L, Zuo X, Wong TY, et al. Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3078 y Hysi PG, Cheng CY, Springelkamp H, Macgregor S, Cooke Bailey JN, Wojciechowski R, et al. Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3087.
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Un estudio de asociación genómica en cerca de un millar de enfermos chinos con carcinoma laríngeo de células escamosas ha identificado tres loci de susceptibilidad, ubicados en 11q12 (rs174549), 6p21 (rs2857595) y 12q24 (rs10492336). Ninguna de esas variantes mostró interacción con el tabaquismo ni el alcoholismo. Tales hallazgos aparecen en Wei Q, Yu D, Liu M, Wang M, Zhao M, Liu M, et al. Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3090.
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Los perfiles de expresión genética de pacientes afectados por una variante “Philadelphia chromosome–like” de leucemia linfoblástica aguda han arrojado la activación de un número limitado de vías de señalización, que podrían tratarse con inhibidores de tirocina cinasa. Puede acceder al reporte en Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, Harvey RC, Yang YL, Pei D, et al. Targetable Kinase-Activating Lesions in Ph-like Acute Lymphoblastic Leukemia. N Engl J Med 2014;371:1005-1015.
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Las escuelas de Medicina e Ingeniería de la Universidad de Stanford han puesto en práctica un programa profesional certificado en línea sobre genética y genómica. Se incluyen cursos electivos sobre biotecnología, células madre, cáncer, terapia génica y farmacogenómica. Los contenidos y procedimientos están disponibles en Stanford Genetics and Genomics Certificate.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
