Diagnóstico

Secuenciación en pesquisa neonatal y diagnóstico pediátrico

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– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.

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Actualizan Atlas Biomolecular Humano

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El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…

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Secuenciación del genoma supera a la del exoma, para diagnóstico en recién nacidos

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La secuenciación del genoma completo superó en más de cuatro veces, a un panel de 268 genes, en la identificación de condiciones de riesgo en neonatos aparentemente sanos. Los detalles, en Balciuniene J, Liu R, Bean L, Guo F, Nallamilli BRR, Guruju N, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445.

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Identifican variantes genómicas de riesgo para glaucoma y cáncer colorrectal

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El análisis de una de las fuentes de variabilidad en el genoma humano, conocida como repeticiones en tándem de números variables (en inglés, variable numbers of tandem repeats, VNTRs), ha revelado la contribución de dos regiones no codificadoras en TMCO1 y EIF3H, que incrementan el riesgo de padecer glaucoma y cáncer colorrectal, respectivamente. Lea el reporte en Mukamel RE, Handsaker RE, Sherman MA, Barton AR, Hujoel MLA, McCarroll SA, et al. Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer. Cell, 31 July 2023; https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.07.002.

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Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas

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En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

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Se abre camino el estudio multiómico de las enfermedades humanas

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Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.

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Variantes y polimorfismos: presión arterial, diverticulosis, tono de la voz, disección aórtica

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– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023

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Construyen atlas celular del pulmón humano

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Un tipo de macrófago profibrótico presente en la covid-19 y el carcinoma pulmonar, es parte de los hallazgos del nuevo Atlas Celular del Pulmón Humano, el cual es presentado en Sikkema L, Ramírez-Suástegui C, Strobl DC, Gillett TE, Zappia L, Madissoon E, et al. An integrated cell atlas of the lung in health and disease. Nature Medicine, 2023.

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Expertos apoyan la secuenciación genómica neonatal

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Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.

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Proteínas sanguíneas podrían anunciar el cáncer de pulmón

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Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.

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