Diagnóstico

Arrojan luz sobre etiología de hepatitis desconocida en niños

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El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children.  Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.

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Diagnóstico genómico de enfermedades raras

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– Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
– Diagnostics for rare diseases
– Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
– Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies

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Recomendaciones sobre riesgos genómico y poligénico

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– Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
– The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
– Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

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Ómicas en diagnóstico: cáncer, diabetes, pediatría, insuficiencia ovárica, cardiología

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– Blood-Based mRNA Tests as Emerging Diagnostic Tools for Personalised Medicine in Breast Cancer
– Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing
– The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy
– Systematic assessment of prognostic molecular features across cancers
– Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency
– Circulating Tumor DNA Is Prognostic in Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children’s Oncology Group
– Exome/Genome Sequencing in Undiagnosed Syndromes
– Precision Medicine and the future of Cardiovascular Diseases: A Clinically Oriented Comprehensive Review

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Secuenciación del exoma en el diagnóstico prenatal

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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.

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Genómica permite individualizar terapias de leucemias

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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.

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Más proyectos para pesquisa en recién nacidos por secuenciación

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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659

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