Polimorfismos

Farmacogenómica del trastorno bipolar

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IJBDUna revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.

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Susceptibilidad genética compartida para enfermedades inflamatorias

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PFAPAEl síndrome PFAPA, la enfermedad de Behcet y la estomatitis aftosa recurrente comparten variantes genéticas de susceptibilidad, lo que puede llevar a agruparlos como partes de un espectro de trastornos. Así se considera en el metanálisis Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, et al. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet’s disease, and recurrent aphthous stomatitis. PNAS 2020; https://doi.org/10.1073/pnas.2002051117.

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Hallazgos sobre variaciones genéticas humanas

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– Thousands of human sequences provide deep insight into single genomes
– Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
– The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
– The Genome Aggregation Database (gnomAD)
– Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes
– Population Structure, Stratification, and Introgression of Human Structural Variation

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Primera etapa de Proyecto Genoma Coreano

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KGPLa secuenciación del genoma de 1098 individuos en Corea del Sur ha marcado la conclusión de la primera etapa del Korean Genome Project. Se identificaron 39 millones de polimorfismos, así como variaciones genómicas propias de esa población asiática. Lea al respecto en Jeon S, Bhak Y, Choi Y, Jeon Y, Kim S, Jang J, et al. Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information. Science Advances 2020;6(22):eaaz7835.

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COVID-19 y la búsqueda en el genoma humano

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GiMLas expectativas de encontrar en el genoma humano factores que se relacionen con la susceptibilidad/resistencia a la infección por SARS-CoV-2, algunas líneas de investigación a seguir y las iniciativas y resultados preliminares son comentados en Murray MF, Kenny EE, Ritchie MD, Rader DJ, Bale AE, Giovanni MA, et al. COVID-19 outcomes and the human genome. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0832-3.

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Nuevas asociaciones, polimorfismos y mutaciones: cáncer de próstata, esquizofrenia…

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– Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population

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Pharmacogenética de AINES

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CPTEl citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.

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Identifican marcador de letalidad para ébola

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2020 02 11 EbolaLa inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.

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Nuevas asociaciones, mutaciones, polimorfismos: insuficiencia cardiaca, autismo, alcoholismo, …

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– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci

– Insights into the aetiology of snoring from observational and genetic investigations in the UK Biobank

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Nuevas asociaciones, variantes y mutaciones

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– Multivariate Genome-wide Association Analysis of a Cytokine Network Reveals Variants with Widespread Immune, Haematological, and Cardiometabolic Pleiotropy
– Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis
– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations

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