A partir de la modelación computacional de las características de unión a péptidos por moléculas HLA-B57 fue posible estimar que el repertorio de linfocitos T seleccionado en el timo por estas moléculas del Complejo Principal de Histocompatibilidad imponen una fuerte presión sobre los epítopes inmunodominantes y mutantes relacionados del virus de la inmunodeficiencia humana. A partir de ese resultado, se especula la posibilidad que este sea un mecanismo para el control eficiente de la diseminación viral. La caracterización de los haplotipos HLA de una cohorte de individuos mostró precisamente que la capacidad de controlar al VIH se relaciona con los alelos HLA y sus especificidades de unión a péptidos. Tales hallazgos no solo aportan explicaciones a la patogenia de la infección sino que pueden tener implicaciones para el desarrollo de nuevos candidatos vacunales, en opinión de los autores del reporte en Nature.
Investigadores japoneses han desarrollado una plataforma de programas que emplea el concepto de la red de Petri para modelar y simular las vías biológicas. En su versión 4.0, el sistema Cell Illustrator utiliza una tecnología Java Web Start potenciada con nuevas posibilidades: algoritmos basados en ontologías, módulo de búsqueda de parámetros, simuladores, conversión a lenguajes de programación (FORTRAN, C, C++, Java, Python and Perl) y exportación a SVG y HTML. Como está concebido en un estilo orientado a objeto, puede incluir secuencias de ADN, densidad molecular, localización tridimensional, traducción según tabla de codones y reacciones bioquímicas. El artículo original fue publicado en In Silico Biology.
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Por medio de un algoritmo de tipo SVM (del inglés support vector machines) se analizó el patrón de expresión de 12 genes de células mononucleares de sangre periférica en 28 pacientes con dengue, 13 con la forma hemorrágica y 15 con fiebre por dengue. Los datos, obtenidos por medio de Reacción en Cadena de la Polimerasa cuantitativa en tiempo real, fueron filtrados por el modelo SVM para luego identificar siete genes (MYD88, TLR7, TLR3, MDA5, IRF3, IFN-a y CLEC5A) que podrían ser relevantes para diferenciar entre pacientes con formas benignas o graves de la enfermedad. Los dos primeros genes, MYD88 y TLR7, resultaron los más significativos. Se requieren, no obstante, nuevos estudios para indagar sobre el papel de sus productos en la patogenia del dengue, de acuerdo con el trabajo en PLoS One.
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Una serie temática de BioMedCentral celebra el décimo aniversario del proyecto Ensembl, una iniciativa conjunta del Instituto Europeo de Bioinformática y el Instituto Sanger que está dirigido a la anotación integrada de alta calidad de los genomas de vertebrados y otros organismos. Ensembl no solo brinda acceso a muy diversa información de más de 50 especies, incluido el humano, sino que incluye herramientas para comparar, visualizar y extraer detalles de los genomas secuenciados. La serie temática incluye artículos sobre las opciones disponibles, el análisis de los datos de variaciones en el genoma, la anotación de las matrices de expresión de genes y otras posibilidades. Acceda a los artículos en BioMedCentral.
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Las capacidades de las tecnologías de secuenciamiento de la información genética se quintuplican anualmente, mientras que las computadoras solo duplican sus potencialidades cada 18 ó 24 meses. Para reducir esa brecha y evitar la ralentización de los proyectos en marcha, se trabaja en el desarrollo de algoritmos que hagan un uso óptimo de múltiples computadoras y procesadores, campo conocido como ‘cloud computing’. Un reciente artículo aborda el tema en Nature Biotechnology.
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Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.
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The Wellcome Trust ha lanzado un proyecto dirigido a decodificar el genoma de 10 000 personas en los próximos tres años. La nueva iniciativa, con un presupuesto de 10,5 millones de libras esterlinas, empleará las muestras de cohortes de individuos bien estudiados por varios años en el Reino Unido: 4000 sujetos de los programas TwinsUK (gemelos británicos seguidos por más de 18 años) y ALSPAC (niños seguidos desde su nacimiento entre 1991 y 1992), y 6000 personas reclutadas por padecer enfermedades de probable etiología genética como obesidad severa, autismo, esquizofrenia y cardiopatías congénitas, entre otras. El mayor de los proyectos de secuenciamiento en la historia es posible por la disposición de miles de voluntarios británicos, quienes han proporcionado muestras durante años para diversos estudios.
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Iniciado en el 2008, el proyecto 1000 Genomas pretende catalogar las variaciones genéticas humanas por medio de la secuenciación del genoma de 2500 personas de 27 poblaciones diferentes de Europa, África y Asia. El objetivo es cubrir todos los tipos de variaciones: los polimorfismos nucleotídicos (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphisms), las inserciones y deleciones (indels) y las variantes en el número de copias (en inglés Copy Number Variants, CNV). Sus tres primeros experimentos pilotos, cuyos resultados ya están disponibles, se dirigieron a:
– secuenciar el genoma de dos familias nucleares (seis personas) con una alta cobertura: 20 a 60 veces cada muestra, como promedio.
– secuenciar el genoma de 179 individuos con baja cobertura: tres pases por muestra.
– secuenciar los exones o regiones codificadoras de 1000 genes en 700 individuos .
Los sets de datos totalizan 7,3 terabytes de información y pueden ser descargados del sitio del proyecto, del NCBI o del EBI.
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Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.
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