Los resultados del análisis proteómico de las 1461 moléculas presentes en la unión sináptica neuronal han sido puestos al servicio público en una base de datos llamada Genes to Cognition database (G2Cdb). Los investigadores sugieren que los datos pueden conducir a la mejor comprensión de las funciones cerebrales y derivarán elementos útiles en el diagnóstico y tratamiento de más de cien enfermedades neurológicas. El análisis filogenético mostró que estas proteínas han sido muy conservadas en la evolución y son mucho más similares de lo esperado entre roedores y el humano. Puede leer el artículo completo en Nature Neuroscience.
La región promotora del gen ERR-gamma (del inglés estrogen-related receptor gamma) contiene entre cinco y 21 copias de la secuencia AAAG. Un reciente estudio ha revelado que las pacientes que tienen más de 13 copias tienen un riesgo tres veces mayor de desarrollar cáncer de mama. El estudio, que muestra el papel cada vez mejor conocido de la mayoritaria porción del genoma que no codifica para proteínas, también encontró que las variaciones del número de esta secuencia no afectan la traducción pero puede influir en la cantidad de proteína producida. Lea el artículo completo en Breast Cancer Research and Treatment.
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La Base de Datos sobre Promotores de Mamíferos (Mammalian Promoter Database, MPromDb) contiene información de más de 42 000 promotores humanos encontrados en seis tipos celulares y más de 48 000 de promotores de ratones, extraídos de grandes repositorios como Gene Expression Omnibus (GEO) y ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). MPromDb permite encontrar las secuencias en el ADN con sitios potenciales de unión de la ADN polimerasa II, evento esencial para el inicio de la transcripción de proteínas. Lea los detalles del diseño de este recurso bioinformático en Nucleic Acids Research.
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El genoma nuclear de un homínido de 30 000 a 50 000 años de antigüedad, diferente del hombre de Neandertal y del Homo sapiens, ha sido secuenciado a partir de una muestra de ADN extraida de un fragmento de hueso de un dedo encontrado en una caverna rusa en el 2008. Las comparaciones de secuencias llevaron a establecer que el individuo, de sexo femenino, era más cercano al Neandertal que al hombre actual, aunque se encontraron regiones compartidas con poblaciones actuales residentes en Papua Nueva Guinea. El artículo completo aparece en Nature. También han sido secuenciados los genomas del cacao y de la fresa.
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El proyecto sobre genómica de la sensibilidad medicamentosa en el cáncer busca una mejor comprensión de los genes implicados los procesos de malignización y de los aspectos genéticos que pueden predecir la respuesta de un paciente al tratamiento. Los fármacos son evaluados en líneas celulares caracterizadas de cáncer humano y los resultados pueden ser descargados para su análisis. Los últimos datos liberados corresponden a los medicamentos Docetaxel, Gefitinib, CI-1040, BIBW 2992 y PLX4720. Puede acceder a los datos publicados en el sitio de Genomics of Drug Sensitivity in Cancer.
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La integración de los resultados de los proyectos de secuenciación genómica, la asignación de estructuras y funciones a los genes y sus productos, así como la información clínica detallada relacionada con los pacientes o sujetos investigados son un requisito imprescindible para el avance de la medicina personalizada y “ómica“. Científicos de la Universidad de Medicina Dental de Tokio, Japón, han desarrollado una plataforma para integrar información relacionada con manifestaciones clínicas, imágenes médicas (tomografías, ultrasonidos, rayos X), resultados de laboratorio clínico y de anatomía patológica y sobre estilos de vida de los pacientes, junto a datos de perfiles de expresión génica e hibridación genómica comparativa. En la actualidad la base de datos contiene 140 casos de carcinoma hepatocelular, de acuerdo con lo reportado en BMC Genomics.
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