abril 2011 Archives

« Mar, 2011 • Jun, 2011 »

Cáncer: principal aplicación de secuenciamiento

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El congreso X-Gen, efectuado en marzo en la ciudad de San Diego, constituyó un importante foro de debate acerca de las aplicaciones reales y futuras de las tecnologías de secuenciamiento en la práctica clínica. El diagnóstico oncológico y las decisiones acerca de los esquemas de tratamiento en el cáncer recibieron el consenso como la utilidad más inmediata, lo que podría extenderse a la resistencia antirretroviral en la infección por el VIH y otras infecciones. Para la predicción de riesgo y el diagnóstico de las enfermedades complejas, sin embargo, las expectativas son más discretas.

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Nueva edición de COSMIC

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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (en inglés, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, COSMIC) es un recurso de acceso libre desarrollado por el Instituto Sanger. La versión 52 acaba de ser lanzada y tiene entre sus novedades la incorporación de cuatro nuevos genes, 16 nuevos pares de fusión y del proyecto Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. En este último se ha incluido la acción del fármaco PLX4720 sobre el crecimiento de las células que portan la mutación BRAF.

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Genoma tumoral devela secretos

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El secuenciamiento masivo del genoma de mielomas múltiples en 38 pacientes ha revelado nuevos genes, mutaciones y vías implicados en diversos procesos de la patogénesis de este tipo tumoral: procesamiento del ARN, síntesis de proteínas, metilación de histonas y coagulación sanguínea. Los genes DIS3 y FAM46C son importantes en la estabildidad del ARN, mientras que las mutaciones en BRAF por primera vez han sido descritas en un pequeño número de casos con mieloma. Lea el resumen en Nature.

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Varias tecnologías contra oncorresistencia

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La combinación de espectrometría de masa, proteómica y análisis matemáticos han permitido construir una visión sistémica de los eventos de señalización en el interior de células cancerosas, lo que conduciría a nuevos métodos para el diagnóstico tumoral y vencer la resistencia a los medicamentos. El procedimiento ha sido aplicado al estudio de las leucemias con la mutación BCR-ABL y la emergencia de resistencia al fármaco Gleevec. Acceda al trabajo en Science Signaling.

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Red neural predice reacciones adversas

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Un modelo computacional basado en una red neuronal artificial ha sido desarrollado para predecir los efectos adversos de los medicamentos, con un 99,87 % de precisión. A partir del entrenamiento con los datos estructurales y físicos asociados a productos farmacéuticos conocidos y reacciones adversas posibles, los resultados han sido tan alentadores que ahora se está empleando un conjunto de datos de 10 000 moléculas con el objetivo de predecir los efectos en nuevos fármacos. El resumen está disponible en The International Journal of Medical Engineering and Informatics.

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