Genes esenciales y enfermedades raras

Un estudio bioinformático que relacionó enfermedades con genes causales, proteínas interactuantes y vías metabólicas compartidas, produjo un mapa de 1772 enfermedades huérfanas causadas por 2124 genes mutados. Uno de los resultados fue que los genes responsables codifican para proteínas centrales en múltiples interacciones vitales para el funcionamiento celular. El resumen está disponible en The American Journal of Human Genetics.