Investigadores holandeses han secuenciado el genoma de una mujer que había nacido por un parto pretérmino y vivió 115 años sin signos de demencia ni enfermedad vascular. Los resultados, aún preliminares, fueron presentados en el 12 Congreso Internacional de Genética Humana, y contienen las variaciones genómicas que podrían arrojar luz sobre los genes y variantes que contribuyeron a la longevidad y buena salud física y mental de la donante.
Las redes genéticas mediadas por el ARN son fundamentales en el desarrollo normal y en la génesis del cáncer, según se deriva de varios artículos que combinan métodos bioinformáticos y experimentales. Los autores proponen el término de ARN endógeno competitivo (competing endogenous RNA, ceRNA) para las funciones reguladoras encontradas, que afectan regiones no codificadoras y genes implicados en tumores malignos. Lea los trabajos de Karreth et al., Tay et al., Cesana et al. y Sumazin et al.
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Un reporte de la Fundación para la Genómica y la Salud de la Población llama a la implementación responsable y efectiva del secuenciamiento genómico en la práctica clínica dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. El informe llama la atención sobre la necesidad de nuevos recursos, bases de datos clínicas, expertos en bioinformática, guías de práctica clínica y mayor capacidad para la interpretación de los datos genómicos.
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Un método rápido y de bajo costo para el análisis del genoma en formas hereditarias de cáncer de ovario, trompas de Falopio y peritoneo ha permitido identificar 85 mutaciones en 12 genes, al tiempo que podría ser aplicable en tumores de mama, colon, páncreas y melanoma. La técnica, denominada BROCA, no ha sido patentada, cuesta $200 y puede detectar sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones y grandes reordenamientos génicos. Acceda al reporte en PNAS.
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La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.
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El análisis bioinformático de los datos genómicos disponibles sobre el linfoma folicular condujo a la identificación de la proteína EPHA7 (del inglés ephrin receptor A7) como una nueva diana terapéutica para la enfermedad dada su actividad antitumoral. La administración en ratones de EPHA7 fusionada con anticuerpos específicos redujo el tamaño de los tumores, de acuerdo con el reporte en Cell.
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Investigadores chinos han obtenido la copia de trabajo del genoma del Ascaris suum, lo que abre el camino para el desarrollo de fármacos, vacunas y ensayos diagnóstico para el control de este parásito y otros nemátodos. Se estima que su genoma tiene un tamaño de 273 Mb y unos 18500 genes codificadores. Se encontró un candidato terapéutico (acr-23) con capacidad para destruir al A. suum. El artículo original aparece en Nature.
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El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
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El volumen y la diversidad crecientes de datos generados por las tecnologías genómicas requiere del desarrollo de aplicaciones para su gestión más óptima. BioConductor, elaborado en lenguaje R, es una suite con más de 460 algoritmos para analizar y anotar datos de secuencia y microarrays. Cloudman, una versión en nube de la plataforma Galaxy, podría aplicarse a los experimentos en cáncer, como ya se hace con Nimbus.
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En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
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