Genoma completo en el diagnóstico prenatal

La secuenciación del genoma completo en tres muestras prenatales permitieron localizar las anormalidades cromosómicas en apenas 14 días, lo que representa un avance potencial notable para el diagnóstico y el asesoramiento genéticos. La técnica fue empleada para complementar hasta el nivel nucleotídico estudios previos por cariotipo y aCGH (del inglés array comparative genomic hybridization). Tales hallazgos fueron presentados el 7 de noviembre en la reunión de la Sociedad (norte)Americana de Genética Humana en San Francisco.