Sorpresas de la secuenciación del exoma

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La caracterización de las variaciones de las regiones codificadoras del genoma en muestras de 2440 individuos reveló la existencia de más de medio millón de variantes mononucleotídicas, el 82 % de ellas desconocidas hasta ahora. Un estudio independiente encontró con la misma metodología que las variaciones en el gen DCTN4 se asocian con las infecciones por Pseudomona aeruginosa en pacientes con fibrosis quística. Lea los trabajos en Nature Genetics 2012;44(8):886 y Science 2012;337(6090):64.

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