Cronobacter es un género bacteriano agresivo que ha sido descubierto recientemente en relación con los alimentos, materiales sanitarios y el ambiente; es causa de muerte, daño cerebral, meningitis o enterocolitis necrotizante en recién nacidos. Fueron secuenciadas cepas de siete especies y muchos de sus genes caracterizados, lo que significa un paso importante en el conocimiento del germen, y una oportunidad para mejorar el diagnóstico y su tratamiento. Puede leer al respecto en PLoS One. 2012;7(11):e49455.
La secuenciación del ADN libre que circula en la sangre periférica permite detectar las alteraciones cromosómicas de tumores malignos de colon o mama. Un estudio abarcó diez enfermos y otros sujetos sanos, al tiempo que empleó un método denominado personalized analysis or rearranged ends (PARE). El reporte original es publicado en Science Translational Medicine 2012;4(162):162ra154.
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A partir del cálculo de los estados de baja energía, científicos del Instituto de Diseño de Proteínas de la Universidad de Washington, obtuvieron las directrices para generar de manera consistente estructuras de proteínas que no han sido reportadas en estado natural. La investigación empleó las computadoras de decenas de miles de personas agrupadas bajo el proyecto Rosetta@home. El trabajo aparece en Nature, 2012;491(7423):222.
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Seis veces mayor que el genoma humano, el del trigo ha sido secuenciado, al igual que el de la cebada, el papamoscas, la naranja y el abedul. Se han publicado nuevos elementos sobre el genoma del cerdo. Los artículos originales que describen estos y otros hallazgos están disponibles en la página de este sitio sobre otros Proyectos Genoma. Un comentario sobre el estudio del trigo ha sido publicado por Nature 2012;491:678–680.
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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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El diagnóstico de una cepa de Staphylococcus aureus resistente a meticilina como agente causal de un brote en una unidad de cuidados especiales pediátricos, fue posible gracias a la utilización de las tecnologías de secuenciación. Por primera vez, el análisis genómico permitió el control del brote y la identificación del portador. El caso es descrito en The Lancet Infectious Diseases 2012 Nov 9:S1473-3099(12)70268-2.
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El manejo clínico del cáncer de pulmón de células no pequeñas y las decisiones con relación a su terapéutica pueden beneficiarse de la evaluación del genoma. La detección de mutaciones en genes como BRAF, HER2, PIK3CA, ALK, EGFR y KRAS, en un tiempo promedio de 31 días, ha beneficiado a más de 400 pacientes, según se informa en Journal of Thoracic Oncology.
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La reprogramación de células somáticas para inducir células madres pluripotenciales (en inglés induced pluripotent stem cells, iPSCs) podría generar variaciones en el número de copias de secuencias genéticas, conocidas por sus siglas en inglés CNVs (copy number variants). Sin embargo, el análisis del genoma de 20 líneas humanas de iPSCs derivadas de fibroblastos ha revelado que tales variaciones están presentes en al menos el 50% de las células parentales. El descubrimiento ha llevado a considerar que el mosaicismo somático en el cuerpo humano no es un fenómeno raro. El texto completo del trabajo es presentado en Nature 2012 18 November.
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El virus HCoV-EMC/2012, aislado de un paciente saudí fallecido en junio por síndrome de distrés respiratorio agudo y disfunción multiorgánica, ha sido caracterizado por medio de la secuenciación de su genoma de 30119 nucleótidos. El agente está estrechamente relacionado con los coronavirus que afectan murciélagos que habitan en Asia y Arabia Saudita, aunque es lo suficientemente diferente como para ser considerado una nueva especie. Tales hallazgos son presentados en mBio 2012;3(6):e00473-12.
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