Los genes que se activan en las respuestas inflamatorias no tienen una alta correspondencia entre los ratones y los humanos. Este hecho cuestiona la pertinencia de los estudios en modelos animales, en opinión de los autores del artículo Seok J, Warren HS, Cuenca AG, Mindrinos MN, Baker HV, Xu W et al. Genomic responses in mouse models poorly mimic human inflammatory diseases. PNAS 2013;110(9):3507-3512.
La línea celular HeLa, una de las más empleadas en la investigación biomédica, ha sido secuenciada. Su genoma tiene un alto nivel de aneuploidía y numerosas variantes estructurales. Acceda al resporte en Landry JJM, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM et al. The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line. G3 March 11, 2013, doi: 10.1534/g3.113.005777.
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El empleo de las tecnologías genómicas para el estudio de la metilación parcial de dominios en la placenta humana a término ha revelado la existencia de genes con funciones tisulares específicas. Algunas implicaciones para el desarrollo fetal y la tumorigénesis son discutidas en Schroeder DI, Blaird JD, Lott P, Yu HOK, Hong D, Crary F et al. The human placenta methylome. PNAS March 25, 2013 , doi: 10.1073/pnas.1215145110.
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Una nueva herramienta para el análisis, por métodos bayesianos, de datos generados de la secuenciación de muestras de tumores malignos y la detección de mutaciones somáticas ha sido desarrollada y comentada en Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K et al. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucl. Acids Res. 2013;41(7):e89.
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El genoma del celacanto, un pez que se creía extinto 70 millones de años atrás 
y fue “redescubierto” en 1938, ha sido secuenciado y sus principales resultados son comentados en Amemiya CT, Alföldi J, Lee AP, Fan S, Philippe H, MacCallum I et al. The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution. Nature 2013;496:311–316.
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El análisis del ADN mitocondrial de restos de cráneos de indígenas de la etnia Botocudo, ya extinguida en Brasil, ha arrojado la presencia de haplogrupos compartidos con polinesios. Ello aporta elementos acerca de las migraciones que poblaron el continente americano, según se lee en Gonçalves VF, Stenderup J, Rodrigues-Carvalho C, Silva HP, Gonçalves-Dornelas H, Líryo A et al. Identification of Polynesian mtDNA haplogroups in remains of Botocudo Amerindians from Brazil. PNAS April 1, 2013, doi: 10.1073/pnas.1217905110.
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La secuenciación del genoma de cepas bacterianas ha confirmado que es posible la transmisión zoonótica de patógenos resistentes a antibióticos. El estudio de dos brotes de Staphylococcus 
aureus resistentes a meticilina es comentado en Harrison EM, Paterson GK, Holden MTG, Larsen J, Stegger M, Larsen AR et al. Whole genome sequencing identifies zoonotic transmission of MRSA isolates with the novel mecA homologue mecC. EMBO Molecular Medicine 2013;5(4):509–515.
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Un servicio que muestra las proteínas con actividad enzimática, sus reacciones bioquímicas, vías metabólicas, enfermedades en que están implicadas, estructura tridimensional y otros datos, ha sido diseñado con un enfoque centrado en el usuario. La descripción del Portal Enzima aparece en De Matos P, Cham JA, Cao H, Alcántara R, Rowland F, Lopez R et al. The Enzyme Portal: A case study in applying user-centred design methods in bioinformatics. BMC Bioinformatics 2013;14:103.
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El primer reporte de la circulación del virus de la influenza pandémica H1N1/2009 en rebaños de cerdos en Cuba y el análisis filogenético de tres de las cepas detectadas con el objetivo del trabajo Perez LJ, Perera CL, Frias MT, Rouseaux D, Ganges L, Nuñez JI et al. Isolation and complete genomic characterization of pandemic H1N1/2009 influenza viruses from Cuban swine herds. Research in Veterinary Science 2013;94(3):781–788.
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El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.
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