Los enfoques para priorizar los estudios de polimorfismos genéticos y su relevancia para el riesgo genético, con el empleo de herramientas bioinformáticas para procesar los datos derivados de asociación genómica y la secuenciación de próxima generación, son abordados en Patnala R, Clements J, Batra J. Candidate gene association studies: a comprehensive guide to useful in silico tools. BMC Genetics 2013;14:39.
Genomics England es la organización recién creada por el Departamento de Salud británico para celebrar el aniversario 65 del sistema sanitario de ese país. Con la intención de secuenciar el genoma de cien mil pacientes en los próximos cinco años, algunos de sus objetivos son presentados en Hawkes N. New state owned company will spearhead DNA sequencing in the NHS. BMJ 2013;347:f4407.
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La secuenciación de varias muestras de Vibrio cholerae obtenidas de diferentes sitios y momentos del brote iniciado en Haití en el 2010 he permitido identificar la limitada capacidad del agente para adquirir nuevos genes del ambiente y para la transferencia horizontal de genes. Acceda al reporte en Katz LS, Petkau A, Beaulaurier J, Tyler S, Antonova ES, Turnsek MA, et al. Evolutionary Dynamics of Vibrio cholerae O1 following a Single-Source Introduction to Haiti. mBio 2 July 2013;4(4):e00398-13.
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El organismo de mayor antigüedad hasta ahora secuenciado, un caballo encontrado en los hielos permanentes del Yukón canadiense y datado entre 560 000 y 780 000 años, ha revelado que los equinos tuvieron un ancestro común hace unos cuatro millones de años. La descripción completa es publicada en Orlando L, Ginolhac A, Zhang G, Froese D, Albrechtsen A, Stiller M, et al. Recalibrating Equus evolution using the genome sequence of an early Middle Pleistocene horse. Nature 04 July 2013;499:74–78.
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La secuenciación del genoma completo en 32 familias con enfermedad del espectro autista identificó alteraciones en el 31 % de ellas, así como cuatro nuevos genes candidatos de riesgo. Puede leer al respecto en Jiang Y, Yuen RKC, Jin X, Wang M, Chen N, Wu X, et al. Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics 11 July 2013; doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.012.
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Dos cepas de virus de influenza aviar H7N9, que ha provocado docenas de muertes humanas en China, han sido secuenciadas de manera independiente por dos equipos de investigadores. Puede leer los reportes completos en Watanabe T, Kiso M, Fukuyama S, Nakajima N, Imai M, Yamada S, et al. Characterization of H7N9 influenza A viruses isolated from humans. Nature 10 July 2013; doi:10.1038/nature12392, y Belser JA, Gustin KM, Pearce MB, Maines TR, Zeng H, Pappas C, ET AL. Pathogenesis and transmission of avian influenza A (H7N9) virus in ferrets and mice. Nature 10
July 2013; doi:10.1038/nature12391.
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La principal forma de metilación del genoma durante el desarrollo de la corteza prefrontal ocurre en secuencias que no son ricas en las bases citosina y guanina, y se acumula fundamentalmente en las neuronas, no en las glias. Tales hallazgos son presentados en Lister R, Mukamel EA, Nery JR, Urich M, Puddifoot CA, Johnson ND, et al. Global Epigenomic Reconfiguration During Mammalian Brain Development. Science July 4 2013, DOI: 10.1126/science.1237905.
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La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado la comercialización de una nueva versión del ensayo xTAG CYP2D6, para evaluar el metabolismo de medicamentos cardiovasculares, antipsicóticos, antidepresivos y analgésicos, entre otros. La noticia es divulgada por GenomeWeb, el 15 de julio de 2013.
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Los datos de secuencia del panel de líneas tumorales NCI-60, así como las correlaciones farmacogenómicas en la respuesta a varios citostáticos, han sido obtenidos y son comentados en Abaan OD, Polley EC, Davis SR, Zhu Y, Bilke S, Walker RL, et al. The Exomes of the NCI-60 Panel: A Genomic Resource for Cancer Biology and Systems Pharmacology. Cancer Research July 15 2013, doi: 10.1158/0008-5472.CAN-12-3342.
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Una muestra de ADN obtenida de tejido pulmonar del cadáver naturalmente conservado de una mujer fallecida en 1797, permitió encontrar secuencias específicas de M. tuberculosis. Lea al respecto en Chan JZM, Sergeant MJ, Lee OYC, Minnikin DEE, Besra GS, Pap I, et al. Metagenomic Analysis of Tuberculosis in a Mummy. N Engl J Med 2013;369:289-290.
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