Genómica y bioinformática en diagnóstico del autismo

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La secuenciación del genoma completo en 32 familias con enfermedad del espectro autista identificó alteraciones en el 31 % de ellas, así como cuatro nuevos genes candidatos de riesgo. Puede leer al respecto en Jiang Y, Yuen RKC, Jin X, Wang M, Chen N, Wu X, et al. Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics 11 July 2013; doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.012.

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