La secuenciación del gen SYNE1 condujo a la identificación de cinco nuevas mutaciones en pacientes procedentes de Canadá, Francia y Brasil, aquejados por ataxia cerebelosa recesiva autosómica de tipo I o de Beauce. Puede acceder al resumen en Noreau A, Bourassa CV, Szuto A, Levert A, Dobrzeniecka S, Gauthier J, et al. SYNE1 Mutations in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. JAMA Neurol. 2013;70(10):1296-1301.
Nuevas mutaciones en la ataxia
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