La identificación de 20 genes como potenciales dianas de medicamentos que actúen sobre la memoria en pacientes neuropsiquiátricos fue el resultado de la minería de datos de la información genómica sobre conjuntos de genes. La experiencia se describe en Papassotiropoulos A, Gerhards A, Heck A, Ackermann S, Aerni A, Schicktanz N, et al. Human genome–guided identification of memory-modulating drugs. PNAS 2013;110(46):E4369-E4374.
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Una estrategia bioinformática que combina la teoría de grafos y la ontología de genes permitió identificar ocho genes candidatos para el lupus eritematoso sistémico. Puede leer el reporte completo en Siddani BR, Pochineni LP, Palanisamy M. Candidate Gene Identification for Systemic Lupus Erythematosus Using Network Centrality Measures and Gene Ontology. PLoS ONE 2013;8(12):e81766.
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Gentrepid es una herramienta computacional que permite extraer información de estudios de asociación y proponer los genes candidatos para el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Su evaluación es descrita en Ballouz S, Liu JY, Oti M, Gaeta B, Fatkin D, Bahlo M, et al. Candidate disease gene prediction using Gentrepid: application to a genome-wide association study on coronary artery disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):44–57.
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La detección de las mutaciones causales y una nueva variante heterocigótica en miembros de una familia afectada por síndrome de Bardet–Biedl fue posible gracias a una estrategia basada en la secuenciación del exoma. El artículo original es González-del Pozo M, Méndez-Vidal C, Santoyo-Lopez J, Vela-Boza A, Bravo-Gil N, Rueda A, et al. Deciphering intrafamilial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet–Biedl family. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1).
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La aplicación clínica de la secuenciación de 19 genes en el diagnóstico molecular del síndrome de Usher y la sordera no sindrómica permitió identificar las mutaciones en el 77 % de los pacientes nuevos, de acuerdo con Besnard T, García-García G, Baux D, Vaché G, Faugère V, Larrieu L, et al. Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):30–43.
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Un análisis de ligamiento ha encontrado que el reflujo vesicoureteral primario se relaciona con numerosos genes como KHDRBS3, y variantes del número de copias asociadas con la hipoplasia renal. El estudio ha sido publicado por Darlow JM, Dobson MG, Darlay R, Molony CM, Hunziker M, Green AJ. A new genome scan for primary nonsyndromic vesicoureteric reflux emphasizes high genetic heterogeneity and shows linkage and association with various genes already implicated in urinary tract development. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):7–29.
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Por medio de la secuenciación del exoma y su análisis bioinformático se ha encontrado que las mutaciones en el gen NFS1 son responsables de una forma por primera vez reportada de enfermedad mitocondrial caracterizada por acidemia láctica, hipotonía y fallo multiorgánico. El caso es presentado en Farhan SMK, Wang J, Robinson JF, Lahiry P, Siu VM, Prasad C. Exome sequencing identifies NFS1 deficiency in a novel Fe-S cluster disease, infantile mitochondrial complex II/III deficiency. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):73–80.
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La secuenciación del exoma de 14 familias extensas con enfermedad de Alzheimer de debut tardío, con el consiguiente análisis de series de casos y controles, ha puesto de relieve variantes del gen de la fosfolipasa D3 que duplican el riesgo de esta condición. Lea el reporte completo en Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benitez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al. Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature 11 December 2013; doi:10.1038/nature12825.
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El análisis genómico del ADN mitocondrial, de los autosomas y de los cromosomas X e Y ha aportado elementos para evaluar los efectos de la selección de las mutaciones deletéreas y de las positivas en la baja diversidad del cromosoma Y humano. Algunas de las implicaciones derivadas son comentados en Wilson Sayres MA, Lohmueller KE, Nielsen R. Natural Selection Reduced Diversity on Human Y Chromosomes. PLoS Genet 2014;10(1): e1004064.
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Mutaciones clonales y mutuamente excluyentes que afectan los genes CTNNB1 y BRAF han sido encontradas en los subtipos adamantinomatoso y papilar de los craniofaringiomas, un tumor cerebral de origen epitelial. Los resultados de la secuenciación y el genotipaje aparecen en Brastianos PK, Taylor-Weiner A, Manley PE, Jones RT, Dias-Santagata D, Thorner AR, et al. Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nature Genetics 12 January 2014; doi:10.1038/ng.2868.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
