Nuevos procedimientos para el estudio de las repeticiones en tándem en el genoma humano llevaron a distinguir diferencias entre individuos y a identificar una nueva variación. El reporte es publicado en Duitama J, Zablotskaya A, Gemayel R, Jansen A, Belet S, Vermeesch JR, et al. Large-scale analysis of tandem repeat variability in the human genome. Nucleic Acids Res. 2014 Mar 20. doi: 10.1093/nar/gku212.
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Unas 450 mutaciones somáticas fueron detectadas en los leucocitos de una mujer de 115 años, la mayoría de ellas en regiones no codificadoras, sin alterar el funcionamiento celular. Tales hallazgos aparecen en Holstege H, Pfeiffer W, Sie D, Hulsman M, Nicholas TJ, Lee CC, et al. Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis. Genome Res. 2014 Apr 23. doi: 10.1101/gr.162131.113.
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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.
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The Wellcome Trust ha anunciado que ha aumentado su capacidad de secuenciación al punto de poder decodificar un genoma humano con alta calidad cada 90 minutos. Ello permitirá processar hasta 18 000 muestras anuales. Lea la nota divulgada por The Sanger Center.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
