julio 2014 Archives

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Un proyecto para caracterizar el genoma de la población holandesa ha estudiado a 250 familias y encontrado evidencias de múltiples migraciones antiguas, en correspondencia con los cambios históricos relativos a las inundaciones y el nivel del mar en ese país. Así se describe en Francioli LC, Menelaou A, Pulit SL, van Dijk F, Palamara FP, Elbers CC et al. Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3021.

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.