Un análisis de asociación de genoma completo en sujetos de ascendencia europea con esofagitis eosinofílica, un trastorno inflamatorio crónico relacionado con la hipersensibilidad a los alimentos, ha revelado una asociación significativa con el gen CAPN14 y la influencia de la exposición local a interleucina 13. Los detalles pueden ser consultados en Kottyan LC, Davis BP, Sherrill JD, Liu K, Rochman M, Kaufman K, et al. Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease. Nature Genetics 2014;46:895-900.

Algunas mutaciones de novo en el gen STAT3 parecen ser la causa de un grupo de enfermedades autoinmunes de debut temprano, incluida la diabetes mellitus tipo 1, en cinco individuos estudiados. El hallazgo es publicado en Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA, Caswell R, Allen HL, De Franco E, et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nature Genetics 2014;46:812-814.