Genes implicados en ciliopatías

Varios genes asociados a la retinosis pigmentaria, el síndrome de Joubert y el síndrome de Jeune han sido identificados por secuenciación del genoma completo y del exoma. Lea al respecto en Wheway G, Schmidts M, Mans DA, Szymanska K, Nguyen TMT, Racher H, et al. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. Nature Cell Biology 13 July 2015; doi:10.1038/ncb3201.