Mutación asociada a envejecimiento precoz

Varias técnicas de secuenciación del genoma identificaron una mutación en el gen Caveolin1 (CAV1) y otras alteraciones metabólicas en una niña de tres años con apariencia progeroide y lipodistrofia. El reporte aparece en Schrauwen I, Szelinger S, Siniard AL, Kurdoglu A, Corneveaux JJ, Malenica I, et al. A Frame-Shift Mutation in CAV1 Is Associated with a Severe Neonatal Progeroid and Lipodystrophy Syndrome. PLoS ONE 2015;10(7):e0131797.