La secuenciación del genoma completo encontró variantes patogénicas en el 21 % de 217 pacientes en quienes no se había podido revelar la causa de su enfermedad. Los autores dan su respaldo a la utilidad diagnóstica de la tecnología en Taylor JC, Martin HC, Lise S, Broxholme J, Cazier JB, Rimmer A, et al. Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nature Genetics 2015;47:717–726.
Respaldan utilidad clínica de secuenciación
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