Las características moleculares y la expresión clínica de una mutación en la proteasa AFG3L2 en una familia con pacientes con atrofia del nervio óptico y discapacidad intelectual ligera son publicadas en Charif M, Roubertie A, Salime S, Mamouni S, Goizet C, Hamel CP, et al. A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability. Front. Genet., 19 October 2015.
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La secueciación de todo el genoma y la utilización de herramientas bioinformáticas condujo a definir un diagnóstico para la cuarta parte de un grupo de pacientes que hasta entonces no lo tenían. Puede leer el trabajo Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine 2015;17:774–781.
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Un estudio de asociación de genoma completo encontró tres loci de susceptibilidad para la enfermedad arterial periférica: IPO5/RAP2A, EDNRA y HDAC9. Los detalles se publican en Matsukura M, Ozaki K, Takahashi A, Onouchi Y, Morizono T, Komai H, et al. Genome-Wide Association Study of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population. PLoS ONE 2015;10(10): e0139262.
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Las variaciones de la proteína del circumsporozoíto de Plasmodium falciparum determina la eficacia de una vacuna dirigida contra esa diana parasitaria, de acuerdo con Neafsey DE, Juraska M, Bedford T, Benkeser D, Valim C, Griggs A, et al. Genetic Diversity and Protective Efficacy of the RTS,S/AS01 Malaria Vaccine. N Eng J Med October 21, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1505819.
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El hallazgo de secuencias de Yersinia pestis y su estudio filogenético ha arrojado importantes datos sobre el origen y la evolución del patógeno, así como de la epidemiología de la peste. La publicación original es Rasmussen S, Allentoft ME, Nielsen K, Orlando L, Sikora M, Sjögren KG, et al. Early Divergent Strains of Yersinia pestis in Eurasia 5,000 Years Ago. Cell 22 October 2015;163(3):571–582.
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Una estrategía computacional permitió encontrar tres nuevos sistemas CRISPR-Cas, e identificar los efectores de dos de ellos. El reporte aparece en Shmakov S, Abudayyeh OO, Makarova KS, Wolf YI, Gootenberg JS, Semenova E, et al. Discovery and Functional Characterization of Diverse Class 2 CRISPR-Cas Systems. Molecular Cell 2015; doi: 10.1016/j.molcel.2015.10.008.
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Con el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.
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La secuenciación del ARNr 16s fue empleado para estudiar la diversidad microbiana en la Estación Espacial Internacional. Conozca los resultados en Checinska A, Probst AJ, Vaishampayan P, White JR, Kumar D, Stepanov VG, et al. Microbiomes of the dust particles collected from the International Space Station and Spacecraft Assembly Facilities. Microbiome 2015;3:50.
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La agencia federal norteramericana de medicamentos y alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha convocado a dos talleres sobre las aplicaciones clínicas de tecnologías ómicas. Para el 12 de noviembre tendrá lugar la reunión Standards Based Approach to Analytical Performance Evaluation of Next Generation Sequencing In Vitro Diagnostic Tests, mientras al día siguiente se efectuará el evento Use of Databases for Establishing the Clinical Relevance of Human Genetic Variants.
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La comparación del genoma de viral entre muestras de semen de un sobreviviente de la infección por ébola y de sangre de su pareja sexual ha aportado evidencias de la transmisión sexual de la enfermedad y de la persistencia del virus en el semen por seis meses o más. Así se describe en Mate SE, Kugelman JR, Nyenswah TG, Ladner JT, Wiley MR, Cordier-Lassalle T, et al. Molecular Evidence of Sexual Transmission of Ebola Virus. N Eng J Med October 14, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1509773.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
