Mutación responsable de atrofia de nervio óptico

Las características moleculares y la expresión clínica de una mutación en la proteasa AFG3L2 en una familia con pacientes con atrofia del nervio óptico y discapacidad intelectual ligera son publicadas en Charif M, Roubertie A, Salime S, Mamouni S, Goizet C, Hamel CP, et al. A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability. Front. Genet., 19 October 2015.