La comparación entre casos con enfermedad por priones y dos grupos de controles ha revelado una prevalencia poblacional de los genes patogénicos mucho mayor que la esperada. Revise el estudio en Minikel EV, Vallabh SM, Lek M, Estrada K, Samocha KE, Sathirapongsasuti JF, et al. Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts. Science Translational Medicine 2016;8(322):322ra9.
Penetrancia de variantes para enfermedad por priones
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