La pesquisa en más de medio millón de genomas identificó a 13 sujetos sin manifestaciones clínicas que portaban mutaciones relacionadas con ocho trastornos mendelianos severos. En torno a la penetrancia incompleta se discute en Chen R, Shi L, Hakenberg J, Naughton B, Sklar P, Zhang J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology 2016;34:531–538.
Individuos sanos portan mutaciones deletéreas
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