La secuenciación del genoma completo definió el diagnóstico del 42 % de una muestra de 71 enfermos con anormalidades de la sustancia blanca del encéfalo. La utilidad diagnóstica de esta tecnología es resaltada en Vanderver A, Simons C, Helman G, Crawford J, Wolf NI, Bernard G, et al. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. Annals of Neurology 2016;79(5).
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Es posible conseguir la reproducibilidad de los resultados de experimentos de farmacogenómica, para lo cual se recomiendan algunas técnicas de laboratorio y de análisis en Haverty PM, Lin E, Tan J, Yu Y, Lam B, Lianoglou S, et al. Reproducible pharmacogenomic profiling of cancer cell line panels. Nature 2016;533:333–337.
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Una nueva metodología que mejora la precisión en la introducción de cambios en el ADN con un complejo modificado de CRISPR/Cas9, no produce rotura de la doble cadena. Tal innovación es presentada en Komor AC, Kim YB, Packer MS, Zuris JA, Liu DR. Programmable editing of a target base in genomic DNA without double-stranded DNA cleavage. Nature 2016;533:420–424.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
