Caracterizan mutaciones en trastornos del desarrollo

Un extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.