julio 2017 Archives

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2017 07 22 mouse modelsEl Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.

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2017 07 22 OACon la utilización de microarreglos en pacientes con osteoartritis avanzada que requerían reemplazo total de rodilla, se encontró la expresión aumentada de 218 genes, entre ellos stathmin 2, thrombospondin 4 y matrix metalloproteinase 13. La activación de moléculas de señalización Wnt/Notch/catenina/quimiocina puede explicar la habitual presencia de dolor en estos enfermos, de acuerdo con Kuttapitiya A, Assi L, Laing K, Hing C, Mitchell P, Whitley G, et al. Microarray analysis of bone marrow lesions in osteoarthritis demonstrates upregulation of genes implicated in osteochondral turnover, neurogenesis and inflammation. Annals of the Rheumatic Diseases 2017; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-211396.

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2017 07 22 mrsaPor medio de la secuenciación del genoma completo de las primeras cepas de estafiloco dorado resistente a meticilina y su análisis filogenético, se ha estimado que tales colonias emergieron en la década de 1940, unos veinte años antes de la introducción del antibiótico en la práctica clínica. Este interesante hallazgo y sus implicaciones son comentadas en Harkins CP, Pichon B, Doumith M, Parkhill J, Westh H, Tomasz A, et al. Methicillin-resistant Staphylococcus aureus emerged long before the introduction of methicillin into clinical practice. Genome Biology 2017;18:130.

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2017 07 22 uniprotLa versión 7 del 2017 de la base de datos UniProt está disponible desde este mes de julio, e incluye ahora un total de 88588026 proteínas, lo que la mantiene como uno de los más importantes recursos de referencia para este tipo de biomoléculas.
También ha sido actualizado a la edición 132 el Archivo Europeo de Nucleótidos (European Nucleotide Archive, ENA), que contiene la cifra de 838955095 secuencias y 2209428677754 nucleótidos. Este volumen de datos alcanza los 4.7 TB de información.

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2017 07 22 GWASLos estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS) han conducido a avances en genética poblacional, la biología de las enfermedades y su traducción en nuevos fármacos. La predicción de lo que está por venir en los próximos diez años, aparecen en Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, Sklar P, McCarthy MI. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. The American Journal of Human Genetics 2017;101(1):5-22.

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2017 07 22 ANGPTL3Dos estudios abordan las variantes genéticas en ANGPTL3, inhibidor endógeno de la actividad de LPL, y los resultados de su inhibición farmacológica con un anticuerpo monoclonal y oligonucleótidos antisentido: Dewey FE, Gusarova V, Dunbar RL, O’Dushlaine C, Schurmann C, Gottesman O, et al. Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. N Engl J Med 2017;377:211-221, y Graham MJ, Lee RG, Brandt TA, Tai LJ, Fu W, Peralta R, et al. Cardiovascular and Metabolic Effects of ANGPTL3 Antisense Oligonucleotides. N Engl J Med 2017;377:222-232.