Al menos cinco nuevas especies virales han sido encontradas por secuenciación metagenómica en muestras tomadas por exudados nasofaríngeos de 108 dromedarios en un mercado de animales en Abu Dhabi. Los camélidos estaban al mismo tiempo infectados por el coronavirus del síndrome respiratorio del Medio Oriente (MERS-CoV), de acuerdo con el reporte de Li Y, Khalafalla AI, Paden CR, Yusof MF, Eltahir YM, Al Hammadi ZM, et al. Identification of diverse viruses in upper respiratory samples in dromedary camels from United Arab Emirates. PLoS ONE 2017;12(9): e0184718.
– Identification of 153 new loci associated with heel bone mineral density and functional involvement of GPC6 in osteoporosis
– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– The first genome-wide association study identifying new susceptibility loci for obstetric antiphospholipid syndrome
– Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth
– A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease
– Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene
– Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts
– A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease
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La secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.
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Una revisión sobre los genes candidatos que influyen en la farmacocinética y farmacodinámica del ácido valproico, un anticonvulsivante empleado en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar, y sus potencialidades para la individualización de la terapéutica está disponible en Miao-Miao Z, Hui-Lan L, Li-Hong S, Xiao-Ping C, Jia L, Zan-Ling Z. The pharmacogenomics of valproic acid. Journal of Human Genetics 2017; doi: 10.1038/jhg.2017.91.
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Los genomas de al menos 19 roedores han sido actualizados o adicionados en la última versión del proyecto Ensembl. En el caso de las secuencias humanas, están disponibles nuevos datos sobre mutaciones en cáncer, polimorfismos y otras variantes, así como de fenotipos y resultados de microarrays. Puede leer la nota publicada por el Instituto Europeo de Bioinformática.
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– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology
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La modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.
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La corrección preimplantatoria de una mutación en el gen MYBPC3 en embriones humanos, por medio de la tecnología CRISPR–Cas9, ha sido conseguida con buenas eficiencia, precisión y seguridad. La modulación del estadio del ciclo celular donde se indujeron las roturas de la doble hélice evitó el mosaicismo, según Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, Wu J, Lee Y, Suzuki K, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 2017;548:413–419.
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Las personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.
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