octubre 2017 Archives

« Sep, 2017 • Dic, 2017 »

Algoritmo para diseñar anticuerpos y otras proteínas

0

2017 10 22 AbUn algoritmo bioinformático que permite diseñar fragmentos variables funcionales y estables de anticuerpos, con afinidades nanomolares para sus ligandos, podría aplicarse al diseño de otras estructuras, como enzimas, de acuerdo con la opinión de los autores del estudio Baran D, Pszolla MG, Lapidoth GD, Norn C, Dym O, Unger T, et al. Principles for computational design of binding antibodies. PNAS 2017;114(41):10900–10905.

Filed under Algoritmos, Bioinformática, Inmunoinformática, Tratamientos by on . Comment. #

Desarrollan variante de CRISPR–Cas para edición del genoma

0

2017 10 22 Crispr RNALa obtención de Cas13a de la bacteria Leptotrichia wadei aporta una mayor especificidad y es aplicable al estudio del ARN en las células de mamíferos. Hay perspectivas de su empleo como terapia de edición del genoma, de acuerdo con Abudayyeh OO, Gootenberg JS, Essletzbichler P, Han S, Joung J, Belanto JJ, et al. RNA targeting with CRISPR–Cas13. Nature 2017;550:280–284.

Filed under Edición del genoma, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment. #

Manipulación genética revierte insuficiencia cardiaca tras infarto

0

2017 10 22 HippoLa inhibición de Hippo, una cascada intracelular en cardiomiocitos, induce un programa de reparación que mejora la función del corazón en un infarto o tras un fallo isquémico siguiente. Por tanto, el corazón en insuficiencia tiene una capacidad regenerativa mayor que la esperada, en opinión de los autores en Leach JP, Heallen T, Zhang M, Rahmani M, Morikawa Y, Hill MC, et al. Hippo pathway deficiency reverses systolic heart failure after infarction. Nature. 2017;550:260–264.

Filed under Cardiopatías, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment. #

El futuro de la secuenciación del ADN

0

2017 10 22 seqTres expertos en genómica ofrecen sus consideraciones con relación a la evolución de las tecnologías de secuenciación, tomando como base el crecimiento exponencial de los datos generados en las últimas tres décadas y sus actuales aplicaciones. Para saber lo que opinan sobre lo que ha de venir en los próximos cuarenta años, lea a Green ED, Rubin EM, Olson MV. The future of DNA sequencing. Nature 11 October 2017.

Filed under Genómica by on . Comment. #

Secuencian genoma de 40 000 años de antigüedad

0

2017 10 22 ChinaEl análisis del genoma de un individuo hallado en la cueva Tianyuan, de China, con edad estimada en 40 000 años, ha encontrado una relación más cercana a los asiáticos antiguos y modernos que con los europeos. También, un número mayor de alelos compartidos con nativos sudamericanos que de otras regiones de nuestro continente. El resumen aparece en Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B et al. 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Current Biology 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030.

Filed under Capacitación, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Cambios en el genoma que nos hicieron humanos

0

2017 10 22 hu evolutionLa identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.

Filed under Bioética, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones de riesgo

0

– HSD3B1 and Response to a Nonsteroidal CYP17A1 Inhibitor in Castration-Resistant Prostate Cancer
– Association of HSD3B1 Genotype With Response to Androgen-Deprivation Therapy for Biochemical Recurrence After Radiotherapy for Localized Prostate Cancer
– Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
– Dose-dependent expression of claudin-5 is a modifying factor in schizophrenia
– Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands.

Filed under Cáncer, Cardiopatías, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Corrigen inmunodeficiencia por edición del genoma en modelo animal

0

2017 10 22 stem cellsUn modelo de inmunodeficiencia severa ligada al X (SCID-X1) en ratones con un sistema inmune humanizado fue tratado por medio de la edición del genoma con CRISPR/Cas9 para la corrección del gen IL2RG. Se estandarizaron los procedimientos que permiten la traducción clínica para esa y otras enfermedades. Así se presenta en Schiroli G, Ferrari S, Conway A, Jacob A, Capo V, Albano L, et al. Preclinical modeling highlights the therapeutic potential of hematopoietic stem cell gene editing for correction of SCID-X1. Science Translational Medicine 11 Oct 2017;9(411):eaan0820.

Filed under Defectos congénitos, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Avances sobre expresión de genes en tejidos humanos

0

– Human genomics: Cracking the regulatory code
– Genetic effects on gene expression across human tissues
– The impact of rare variation on gene expression across tissues
– Landscape of X chromosome inactivation across human tissues
– Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals
– Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease

Filed under Calidad, Diagnóstico by on . Comment. #

Virus ébola permanece en semen por más de un año

0

2017 10 22 ebolaPor medio de un ensayo de RT-PCR que detecta secuencias específicas del virus ébola, se determinó la presencia del agente en el 15 % de las muestras de semen hasta 18 meses después del alta de pacientes que fueron atendidos en una unidad de tratamiento de la infección en Sierra Leona. Los detalles del hallazgo aparecen en Deen GF, Broutet N, Xu W, Knust B, Sesay FR, McDonald SLR, et al. Ebola RNA Persistence in Semen of Ebola Virus Disease Survivors — Final Report. N Engl J Med 2017; 377:1428-1437.

Filed under Diagnóstico, Patógenos by on . Comment. #