Infomed profesionales
  • Inicio
  • Contacto
  • Mapa del Sitio
Medicina Genómica • Por la extensión de las aplicaciones de la genómica y la bioinformática en el sistema nacional de salud
Home FORMACIÓN INMUNOINFO OTROS GENOMAS LIBROS RECURSOS
2 julio, 2019

Nuevas variantes y asociaciones de riesgo

0

2019 07 03 CTCF– Risk of spontaneous preterm birth and fetal growth associates with fetal SLIT2.
– Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
– CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
– Pathologic gene network rewiring implicates PPP1R3A as a central regulator in pressure overload heart failure.

Filed under Bioinformática, Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Neurogenética, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Jul 2nd, 2019. #

Leave a Comment

Click here to cancel reply.

You must be logged in to post a comment. Login.

RECOMENDACIÓN

 

Fecha de actualización: 24-06-2025

Este sitio web es el medio de divulgación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. Administrador: Dr.C. Orlando Rafael Serrano Barrera, Profesor Auxiliar, Investigador Auxiliar, MSc en Enfermedades Infecciosas. Dirección electrónica: orlandosb@infomed.sld.cu

Síguenos en:

Categorías

  • Algoritmos (86)
  • Aviso (11)
  • Bases de datos (119)
  • Bioética (36)
  • Bioinformática (202)
  • Biología de sistemas (40)
  • Biología sintética (17)
  • Calidad (12)
  • Cáncer (217)
  • Capacitación (52)
  • Cardiopatías (42)
  • covid-19 (7)
  • Defectos congénitos (48)
  • Diagnóstico (663)
  • Edición del genoma (56)
  • Epigenoma (13)
  • Estomatología (2)
  • Eventos (40)
  • Farmacogenómica (81)
  • Filogenética (132)
  • Genómica (367)
  • Inmunoinformática (43)
  • Medicina personalizada (251)
  • Microbioma (33)
  • Misceláneos (1)
  • Neurogenética (58)
  • Neurología (63)
  • Otros Proyectos Genoma (58)
  • Patógenos (211)
  • Personalidades (11)
  • Polimorfismos (310)
  • Propuesta del editor (7)
  • Proteómica (28)
  • Proyecto Genoma Humano (87)
  • Publicaciones (65)
  • Transcriptómica (38)
  • Tratamientos (138)

Bioinfo en Universidades

  • Aveiro, Portugal
  • Baylor, EEUU
  • BIDMC, EEUU
  • Harvard, EEUU
  • Imperial College, UK
  • Inst Medical Technology, Finland
  • Leuven, Belgium
  • Minnesota, EEUU
  • País Vasco, España
  • Santa Cruz, EEUU
  • Stanford, EEUU
  • Stanford (HIVdb), EEUU
  • Technical University, Denmark
  • U Abierta, Cataluña
  • UCM-LT, Cuba
  • UH, Cuba
  • WEHI, Australia

Propuesta del mes

Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)

 


Bases de datos

  • ALSGene
  • ASTRAL
  • BD Cáncer colorrectal
  • BioGRID
  • Cancer Genome Atlas
  • CNV Project
  • COSMIC
  • dbGaP
  • DDBJ
  • Drug Sensitivity in Cancer
  • EMBL Nucleotide Seq DB
  • ENCODE
  • Entrez Gene
  • EpoDB (v2.2)
  • GENATLAS
  • Genomic Variants
  • Globin Gene Server
  • HapMap
  • HIV DB
  • ImmPort
  • IntAct
  • KEGG
  • KMDB
  • OMIM
  • PDGene
  • PHARMG KB
  • PIR
  • Protein Data Bank
  • Proyecto Mil Genomas
  • Retina
  • SCOP
  • SNP
  • SZGene
  • UniProt
  • VectorBase

HERRAMIENTAS

  • BioConductor
  • BioProject
  • BLAST
  • Ensembl
  • UCSC Genome Browser
  • Haploview
  • Robetta
  • Vega

REVISTAS

  • Applied and Translational Genomics
  • Bioinformatics
  • BMC Bioinformatics
  • Briefings in Bioinformatics
  • Cancer Genomics & Proteomics
  • Genes, Genomes, Genetics
  • Genome Biology
  • Genome Medicine
  • International Journal of Genomics
  • Journal of Bioinformatics and Computational Biology
  • Journal of Computational Biology
  • Journal of Genomics
  • Molecular Genetics & Genomic Medicine
  • Nucleic Acids Research
  • OMICS: A Journal of Integrative Biology
  • Personalized Medicine
  • Pharmacogenomics
Políticas del Portal. Los contenidos que se encuentran en Infomed están dirigidos fundamentalmente a profesionales de la salud. La información que suministramos no debe ser utilizada, bajo ninguna circunstancia, como base para realizar diagnósticos médicos, procedimientos clínicos, quirúrgicos o análisis de laboratorio, ni para la prescripción de tratamientos o medicamentos, sin previa orientación médica.
Dr. C. Orlando R. Serrano Barrera: Editor principal | Especialista de Segundo Grado en Inmunología, Investigador Auxiliar, Profesor Auxiliar, Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna | Avenida 2 de Diciembre, No. 1, Las Tunas, Las Tunas, 75100, Cuba  | Teléfs: (53) 31 376217, Horario de atención: 8:00 AM a 4:30 PM, de lunes a viernes
© 1999-2025 Infomed - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas
Made with an easy to customize WordPress theme • Boxed, Blue skin by Denis de Bernardy