Utilidad diagnóstica de la secuenciación del exoma

Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los cuadros convulsivos, fueron los más beneficiados con un diagnóstico en el estudio de 700 niños por medio de la secuenciación clínica del exoma. Otros hallazgos y consideraciones aparecen en Murrell JR, Nesbitt AMI, Baker SW, Pechter KB, Balciuniene J, Zhao X, et al. Molecular diagnostic outcomes from 700 cases: What can we learn from a retrospective analysis of clinical exome sequencing? The Journal of Molecular Diagnostics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.12.002.