enero 2023 Archives

« Dic, 2022 • Feb, 2023 »

Genómica permite individualizar terapias de leucemias

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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.

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Disponible número de NAR dedicado a bases de datos ómicos

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Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.

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Por integración de códigos CIE con información sobre genes

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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.

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Secuenciación del exoma en el diagnóstico prenatal

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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.

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Celebrarán evento sobre bioinformática y ómicas en Cuba

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Especialistas nacionales y extranjeros intercambiarán sobre el estado actual, aplicaciones y perspectivas de las tecnologías ómicas, en el XI Simposio de Bioinformática y OMICS, BIOINFOMICS 2023, a celebrarse del 21 al 24 de septiembre del 2023, en Varadero. El evento es organizado por el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, institución perteneciente a Biocubafarma.

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Ómicas continúan entre tecnologías más destacadas

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Variantes de secuenciación de ADN y proteínas, de enzimas Cas para la edición del genoma, y de metabolómica están entre las tecnologías más destacadas en el año recién finalizado o entre las que generan expectativas para el 2023. Al respecto se comenta en:
– Method of the year: long-read sequencing. Nature Methods, 2023;20:6-11.
– Seven technologies to watch in 2023. Nature, 2023;613:794-797.

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Edición del genoma para enfermedades hematológicas

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Las ventajas y desventajas de los vectores empleados en la edición del genoma para el tratamiento de las enfermedades hematológicas, los progresos y retos en la entrega de los elementos para la edición, y otros aspectos son revisados críticamente en Gol TM, Ureña-Bailén G, Hou Y, Sinn R, Antony JS, Handgretinger R, et al. CRISPR medicine for blood disorders: Progress and challenges in delivery. Front Genome Ed. 2023 Jan 6;4:1037290.

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Ministerio de Salud Pública debate sobre Medicina personalizada

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De acuerdo con una publicación en el sitio web del Ministerio de Salud Pública (Minsap), el viernes 20 de enero se produjo un fructífero intercambio entre las autoridades del Minsap, representantes de organismos y expertos, para impulsar acciones encaminadas al desarrollo de la Medicina personalizada y las ciencias ómicas en Cuba. Read more on Ministerio de Salud Pública debate sobre Medicina personalizada…

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