Un marco para incluir la genómica en la vigilancia de las enfermedades infecciosas y la toma de decisiones sobre la salud pública, en países de bajos recursos, es la propuesta que se presenta en Pronyk PM, de Alwis R, Rockett R, Basile K, Boucher YF, Pang V, et al. Advancing pathogen genomics in resource-limited settings. Cell Genomics, 2023;3(12):100443.
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La secuenciación del genoma completo en células madres hematopoyéticas ha revelado un incremento de mutaciones de riesgo potencial para neoplasias mieloides o hematopoyesis clonal. Las implicaciones del hallazgo son comentadas en Chapman MS, Cull AH, Ciuculescu MF, Esrick EB, Mitchell E, Jung H, et al. Clonal selection of hematopoietic stem cells after gene therapy for sickle cell disease. Nature Medicine, 2023;29:3175–3183.
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Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.
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– High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening. N Engl J Med 2023;389:2014-2016.
– Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. N Engl J Med 2023;389:2017-2019.
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La secuenciación de ADN obtenido de muestras guardadas de pruebas citológicas, permitió el diagnóstico de cáncer de ovario seroso de alto grado, con una sensibilidad de 75 %, especificidad del 96 % y precisión del 81 %. El reporte, en Paracchini L, Mannarino L, Romualdi C, Zadro R, Beltrame L, Fuso I, et al. Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer. Science Translational Medicine, 2023;15(725).
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– World’s biggest set of human genome sequences opens to scientists. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-03763-3.
– Analysis across Taiwan Biobank, Biobank Japan, and UK Biobank identifies hundreds of novel loci for 36 quantitative traits. Cell Genomics, 2023;3(12):100436.
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Los estudiantes de Medicina de la Universidad Sultan Zainal Abidin (UniSZA), de Malasia, mostraron un menor conocimiento sobre farmacogenética, en comparación con sus contrapartes de Farmacia, pero su interés en esa área fue mayor. Así se reporta en Thiagarajan H, Jamshed S, Suhaimi AM, Lua PL, Ibrahim UI. A quantitative exploration of the knowledge of pharmacy and medical students about Pharmacogenetics: Findings from a public university in Malaysia. Pharmacy Education, 2023;23(1):723–731.
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Considerada una “primera generación de terapias de edición del genoma”, el uso de CRISPR-Cas9 en enfermedades humanas ya ha sido aprobado. La próxima generación de técnicas de edición es comentada en Ledford H. CRISPR 2.0: a new wave of gene editors heads for clinical trials. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-03797-7.
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La dinámica de emergencia de variantes de SARS-CoV-2 durante los años 2020, 2021 y 2022, y su relación con aspectos los clínicos, a partir de la secuenciación de 2105 muestras de pacientes de todo el país, son presentados en Guzmán MG, Pérez L, Tejero Y, Macias LM, Mederos D, Aguado ME, et al. Vigilancia genómica de las variantes de SARS CoV-2 que circularon en Cuba, marzo de 2020 a septiembre 2022. Anales de la Academia de Ciencias de Cuba, 2023;13(4).
La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica fue creada el 25 de abril de 2018, por la Resolución Rectoral No. 331, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, y es la única de su tipo en Cuba. En el 2023 arribó a su quinto aniversario. Read more on Reporte 2023 de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica…
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
