– Li X, Wirtz T, Weber T, Lebedin M, Lowenstein ED, Sommermann T, et al. Precise CRISPR-Cas9 gene repair in autologous memory T cells to treat familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Science Immunology, 2024;9(92).
– Longhurst HJ, Lindsay K, Petersen RS, Fijen LM, Gurugama P, Maag D, et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema. N Engl J Med 2024;390:432-441.
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Un comentario en Nature propone, entre las principales tecnologías a vigilar en el año 2024, a la inteligencia artificial en el diseño de proteínas, la inserción de grandes fragmentos de ADN y los atlas celulares. Así se propone en Eisenstein M. Seven technologies to watch in 2024. Nature. 2024 Jan;625(7996):844-848.
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La posibilidad de desplazarse del concepto de raza humana hacia la ancestría genética, requiere la consideración de varios elementos, desde las prácticas científicas hasta los contextos sociales. El tema es abordado en Bentz M, Saperstein A, Fullerton SM, Shim JK, Lee SSJ. Conflating race and ancestry: Tracing decision points about population descriptors over the precision medicine research life course. HGG Advances, 2024;5(1):100243.
– Corpas M, Siddiqui MK, Soremekun O, Mathur R, Gill D, Fatumo S. Addressing Ancestry and Sex Bias in Pharmacogenomics. Annual Review of Pharmacology and Toxicology, 2024;64:53-64.
– Lauschke VM, Zhou Y, Ingelman-Sundberg M. Pharmacogenomics Beyond Single Common Genetic Variants: The Way Forward. Annual Review of Pharmacology and Toxicology, 2024;64:33-51.
– Rodríguez-Fernández K, Reynaldo-Fernández G, Reyes-González S, de Las Barreras C, Rodríguez-Vera L, Vlaar C, et al. New insights into the role of VKORC1 polymorphisms for optimal warfarin dose selection in Caribbean Hispanic patients through an external validation of a population PK/PD model. Biomed Pharmacother. 2024 Jan:170:115977.
– Hernandez M, Cullell N, Cendros M, Serra-Llovich A, Arranz MJ. Clinical Utility and Implementation of Pharmacogenomics for the Personalisation of Antipsychotic Treatments. Pharmaceutics. 2024;16(2):244.
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– Nurchis MC, Radio FC, Salmasi L, Alizadeh AH, Raspolini GM, Altamura G, et al. Cost-Effectiveness of Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing Among Children With Suspected Genetic Disorders. JAMA Netw Open. 2024;7(1):e2353514.
– Bhérer C, Eveleigh R, Trajanoska K, St-Cyr J, Paccard A, Ravindran PN, et al. A cost-effective sequencing method for genetic studies combining high-depth whole exome and low-depth whole genome. npj Genom. Med. 2024;9:8.
– Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. Nat Commun. 2024 Jan 29;15(1):837.
– Liu X, Hu F, Zhang D, Li Z, He J, Zhang S, et al. Whole genome sequencing enables new genetic diagnosis for inherited retinal diseases by identifying pathogenic variants. npj Genom. Med. 204;9:6.
Como sucede cada año, el número de la revista Nucleic Acids Research dedicado a las novedades en las bases de datos ómicos, está disponible desde el mes de enero. El resumen de la colección es presentado en Rigden DJ, Fernández XM. The 2024 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2024;52(D1):D1–D9.
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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, organizó el primer curso de invierno, dedicado a la Medicina de Precisión. Participaron estudiantes de Segundo, Tercero y Cuarto Años de la carrera en la universidad local. Read more on Impartido curso de invierno sobre medicina de precisión…
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
