La posibilidad de desplazarse del concepto de raza humana hacia la ancestría genética, requiere la consideración de varios elementos, desde las prácticas científicas hasta los contextos sociales. El tema es abordado en Bentz M, Saperstein A, Fullerton SM, Shim JK, Lee SSJ. Conflating race and ancestry: Tracing decision points about population descriptors over the precision medicine research life course. HGG Advances, 2024;5(1):100243.
Una aproximación a la declaración del genoma como Patrimonio de la Humanidad, hace más de 25 años, que llama la atención lo que falta por lograr a nivel individual, es presentada en Kabata F, Thaldar D. The human genome as the common heritage of humanity. Frontiers in Genetics, 2023;14, https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1282515.
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Un editorial aparecido en The Lancet insiste en la necesidad de desarrollar estándares globales para la gobernanza y vigilancia de la edición del genoma humano, a propósito de la Tercera Cumbre Internacional sobre el tema. Lea Human genome editing: ensuring responsible research. The Lancet, 2023;401(10380):877.
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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659
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La estimación de riesgos poligénicos en embriones durante el proceso de fertilización in vitro permitiría a los padres seleccionar aquellos con menor probablidad de algunas enfermedades, pero también por otros rasgos. La actualidad del tema es abordado en Kozlov M. The controversial embryo tests that promise a better baby. Nature, 2022;609:668-671.
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– Recommendations on the use and reporting of race, ethnicity, and ancestry in genetic research: Experiences from the NHLBI TOPMed program. Cell Genomics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100155
– Ethical Considerations in Precision Medicine and Genetic Testing in Internal Medicine Practice: A Position Paper From the American College of Physicians. Annals of Internal Medicine, 2022; doi: 10.7326/M22-0743.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics. 2022 Aug 23;1-9.
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Los riesgos de la selección de embriones según los resultados del estudio de su genoma son tema en:
– Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos
– The alarming rise of complex genetic testing in human embryo selection
– Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I. Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades
– Ethical, anticipatory genomics research on human behavior means celebrating disagreement
Las implicaciones éticas de la aplicación de los estudios genómicos durante la pandemia de covid-19 son abordadas en una revisión narrativa, que puede consultar en Quintana-Hernández D, Rojas-Betancourt I, Quintana-Mora D, Fajardo-Peña Y, Oviedo-de-la-Cruz L. Genética, Genómica y COVID-19: implicaciones éticas. Medimay, 2021;28(4).
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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.
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