Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.
Solo dos grupos, de un total de 30 instituciones involucradas, coincidieron en los diagnósticos de tres familias portadoras de enfermedades genéticas que fueron sometidas a las tecnologías genómicas. Las implicaciones derivadas para la armonización de estos métodos en la práctica clínica son debatidos en Brownstein CA, Beggs AH, Homer N, Merriman B, Yu TW, Flannery KC, et al. An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge. Genome Biology 2014;15:R53.
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