Cáncer

Secuenciación revela complejidad de meduloblastoma

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Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.

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Nuevo método para secuenciar en células aisladas

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Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.

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Datos públicos pueden revelar claves

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Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.

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Genes, redes, polimorfismos y enfermedades

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A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.

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Acceso a datos sobre genómica de cáncer

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La Universidad de California en Santa Cruz ha lanzado un repositorio para almacenar y publicar los masivos volúmenes de datos generados por los proyectos de genómica de cáncer. El nuevo recurso se nombra Cancer Genomics Hub (CGHub) y, con capacidad de 5 petabytes, fue generado para respaldar tres grandes proyectos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos: The Cancer Genome Atlas, the Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatments program, y The Cancer Genome Characterization Initiative.

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Datos de genómica de cáncer pediátrico

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Está disponible el mayor volumen de datos nunca antes publicado sobre el cáncer humano, derivado del Pediatric Cancer Genome Project. La intención de la iniciativa es secuenciar más de 1200 genomas para fin de año, aunque ahora se divulgan 520 obtenidos de muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos. El anuncio apareció en Nature Genetics 2012;44:619-622, y los datos pueden consultarse en el Instituto Europeo de Bioinformática.

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Identifican proteínas que se unen al ARN

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El objetivo inicial de encontrar las enzimas que se unen al ARN, en un proyecto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, culminó en el descubrimiento de 300 nuevas proteínas con esa misma afinidad. De ellas, alrededor de 50 moléculas participan en su forma mutada en enfermedades como diabetes mellitus, glaucoma, cáncer de próstata y tumores malignos de páncreas. El resumen del reporte está disponible en Cell 2012;149(6):1393-1406.

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Google y nuevos marcadores para cáncer

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Una versión modificada del algoritmo PageRank de Google ha permitido ordenar unas veinte mil proteínas de acuerdo con su relevancia en la progresión del cáncer pancreático. Siete proteínas fueron seleccionadas por sus posibilidades en la evaluación de la agresividad tumoral y la decisión de indicar o no la quimioterapia. Esta aplicación aparece en PLoS Computational Biology 8(5): e1002511.

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Avances en el estudio del cáncer

El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.

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