Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.
La creación de nuevos minigenes sintéticos a partir de la identificación de epítopes T y la modificación de su secuencia para potenciar su inmunogenicidad son aplicaciones de los algoritmos bioinformáticos disponibles en la actualidad. El empleo de estas herramientas en el desarrollo de vacunas de ADN basadas en epítopes y su evaluación preclínica contra el linfoma de células B son abordados en un artículo de revisión en Biotechnol Adv.
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Un método de secuenciación ultraprofundo, denominado Ultra-deep targeted sequencing (UDT-Seq), permite detectar mutaciones somáticas de baja prevalencia en muestras tumorales. La sensibilidad reportada para el ensayo fue de 94 %, en tanto la especificidad superó el 99 %. Las potenciales aplicaciones clínicas del método se relacionan con la identificación de la clonalidad tumoral así como la selección de las mejores opciones de tratamiento, en opinión de los autores en Genome Biology, quienes depositaron los datos obtenidos en el NCBI.
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El secuenciamiento del genoma de once pacientes con cáncer de mama triple negativo, quienes no responden al tratamiento con Herceptin® (trastuzumab), permitió identificar amplificaciones en las vías RAS y MEK/AKT, así como del oncogen BRAF. Ello abre la posibilidad al uso de nuevos medicamentos, como los inhibidores de MEK/AKT, actualmente en ensayos clínicos. Tales hallazgos fueron presentados en el CRTC-AACR San Antonio Breast Cancer Symposium.
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Un algoritmo que infiere qué partes de una proteína interactúan para determinar su forma tridimensional es la base para predecir la estructura de una molécula solo a partir de la secuencia de nucleótidos. El método, que emplea el principio de entropía máxima de la física estadística, ha sido empleado exitosamente en proteínas de la familia Ras, según se muestra en un reporte en PLoS ONE.
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El análisis bioinformático de los datos genómicos disponibles sobre el linfoma folicular condujo a la identificación de la proteína EPHA7 (del inglés ephrin receptor A7) como una nueva diana terapéutica para la enfermedad dada su actividad antitumoral. La administración en ratones de EPHA7 fusionada con anticuerpos específicos redujo el tamaño de los tumores, de acuerdo con el reporte en Cell.
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La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.
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Un método rápido y de bajo costo para el análisis del genoma en formas hereditarias de cáncer de ovario, trompas de Falopio y peritoneo ha permitido identificar 85 mutaciones en 12 genes, al tiempo que podría ser aplicable en tumores de mama, colon, páncreas y melanoma. La técnica, denominada BROCA, no ha sido patentada, cuesta $200 y puede detectar sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones y grandes reordenamientos génicos. Acceda al reporte en PNAS.
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La rata topo desnuda es el roedor de más larga vida, resistente al cáncer, insensible a algunos tipos de dolor y capaz de vivir en oscuridad absoluta y bajas condiciones de oxígeno. Su genoma ha sido secuenciado, alcanza unos 2,6 Gb y se predicen 22561 genes. La expresión estable de TERT y otros genes puede explicar su longevidad; la función de p16Ink4a y p19Arf se relaciona con la supresión tumoral y las mutaciones en HIF1a y VHL favorecen la tolerancia a la hipoxia. Al menos el 10 % de los 200 genes implicados en la visión humana está inactivados o ausentes en este animal. Lea el artículo completo en Nature.
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Una combinación de cuatro genes puede predecir con buena precisión la recurrencia del carcinoma bucal de células escamosas. A partir de un meta-análisis de trabajos basados en micromatrices (microarrays) de genes expresados en lesiones malignas y células normales, se encontró que la presencia de MMP1, COL4A1, P4HA2 y THBS2 tiene un alto valor predictivo para la recurrencia. El texto completo del hallazgo es publicado en BMC Cancer.
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