Por medio de una nueva tecnología de secuenciamiento del ADN se encontraron más de 200 genes con capacidad para unirse al receptor de la vitamina D, una proteína activada por la vitamina D, cuya deficiencia se ha asociado con la mayor susceptibilidad a enfermedades como la esclerosis múltiple, artritis reumatoidea, diabetes mellitus tipo I, algunas formas de cáncer y la demencia. Curiosamente, entre los genes identificados estuvieron IRF8, previamente asociado con la esclerosis múltiple, y PTPN2, relacionado con la enfermedad de Crohn y diabetes tipo I. Lea el resumen en Genome Research que aparece en PubMed.
Por primera vez el secuenciamiento del genoma de un tumor en un paciente permitió tomar la decisión acerca del tratamiento a seguir. Se trató de un raro tumor en la lengua el cual progresó hacia la diseminación metastásica; el análisis del genoma reveló los cambios genéticos acumulados en el tejido neoplásico, lo que permitió iniciar un régimen terapéutico que estabilizó la enfermedad por varios meses. La reducción continua de los costos de la secuenciación de los genomas hace prever que en muy poco tiempo esta tecnología encuentre una aplicación cotidiana en la práctica clínica. El reporte original aparece en Genome Biology.
Un nuevo producto denominado PLX4032, dirigido contra el gen BRAF mutado que aparece en más de la mitad de los casos con melanoma, ha sido evaluado en un ensayo clínico fase 1. Aunque apareció resistencia al nuevo medicamento en varios pacientes, el promedio de supervivencia se extendió por ocho meses. Dos nuevos ensayos clínicos, fases 2 y 3, ya están en marcha para determinar otras características. Acceda al trabajo completo en The New England Journal of Medicine.
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El genoma de la esponja Amphimedon queenslandica, especie de la Gran Barrera australiana y considerado el animal más simple, ha sido secuenciado. Teniendo en cuenta que la multicelularidad requiere del funcionamiento coordinado para evitar la proliferación descontrolada de alguna célula, este resultado podría revelar algunas claves de utilidad para el mejor conocimiento del cáncer humano. De hecho, el análisis bioinformático ha mostrado que en la esponja está presente el 90% de más de cien genes implicados en los tumores humanos malignos. Los investigadores también encontraron grupos de funciones génicas relacionadas con la complejidad morfológica, la división celular, la apoptosis, la adhesión celular, vías de señalización, reconocimiento de lo propio, etc. Al mismo tiempo reportan la ausencia de moléculas de control del ciclo celular, como la kinasa 4/6 dependiente de ciclina (CDK 4/6). El artículo aparece en Nature, mientras que el genoma de la esponja está disponible en el NCBI.
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Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.
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Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.
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El análisis computacional de las diferencias en los patrones de expresión de genes, proteínas y otras moléculas entre tipos y estadios de células tumorales está revelando los cambios que se requieren para la transformación maligna, y nuevos marcadores de potencial aplicación en el diagnóstico precoz o la estimación del riesgo para este grupo de enfermedades que ya, en algunas provincias cubanas, han pasado a ocupar el primer lugar entre las causas de muerte en la población adulta. Lea una revisión al respecto en Genome Biology.
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Una de las sorpresas del Proyecto Genoma Humano resultó el número de genes de nuestra especie: estimados originalmente en unos cien mil, la cantidad se ha reducido hasta una cuarta parte. Ello nos ha colocado en una posición intermedia en la escala biológica, por debajo de plantas y otros animales. Sin embargo, el asunto aún no se ha resuelto, a pesar de proliferar los algoritmos y métodos que intentan predecir el número de genes presentes en nuestro genoma. Acceda a un trabajo que revisa el tema, aparecido en Genome Biology.
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