La secuenciación de ADN obtenido de muestras guardadas de pruebas citológicas, permitió el diagnóstico de cáncer de ovario seroso de alto grado, con una sensibilidad de 75 %, especificidad del 96 % y precisión del 81 %. El reporte, en Paracchini L, Mannarino L, Romualdi C, Zadro R, Beltrame L, Fuso I, et al. Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer. Science Translational Medicine, 2023;15(725).
– High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening. N Engl J Med 2023;389:2014-2016.
– Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. N Engl J Med 2023;389:2017-2019.
Filed under Diagnóstico by on . Comment.
Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment.
Un marco para incluir la genómica en la vigilancia de las enfermedades infecciosas y la toma de decisiones sobre la salud pública, en países de bajos recursos, es la propuesta que se presenta en Pronyk PM, de Alwis R, Rockett R, Basile K, Boucher YF, Pang V, et al. Advancing pathogen genomics in resource-limited settings. Cell Genomics, 2023;3(12):100443.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Patógenos by on . Comment.
¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.
Filed under Diagnóstico, Edición del genoma, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
La secuenciación de próxima generación (NGS, del inglés next generation sequencing) tiene numerosas aplicaciones en la medicina. La modalidad de secuenciación por síntesis (SBS, sequencing by synthesis) es explicada en la revisión: Uhlen M, Quake SR. Sequential sequencing by synthesis and the next-generation sequencing revolution. Trends Biotech, 2023;41(12):1565-1572.
Filed under Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
Dos grupos distintos de neuronas inhibitorias son más abundantes en individuos que conservan una óptima función cognitiva a edad avanzada, mientras que su relación con la resiliencia a la enfermedad de Alzheimer, es reportada en Mathys H, Peng Z, Boix CA, Victor MB, Leary N, Babu S, et al. Single-cell atlas reveals correlates of high cognitive function, dementia, and resilience to Alzheimer’s disease pathology. Cell, 2023;186(20):4365-4385.e27.
Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología by on . Comment.
Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) ha encontrado al menos un polimorfismo y tres genes relevantes para la elección de una dieta vegetariana. Puede leer el reporte en Yaseen NR, Barnes CLK, Sun L, Takeda A, Rice JP. Genetics of vegetarianism: A genome-wide association study. PLoS ONE, 2023;18(10):e0291305.
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Transcriptómica by on . Comment.
– FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. September 29, 2023.
– Genome-guided discovery of cancer therapeutic targets. Cell Reports, 2023;42(8):112978.
– Genomic biomarkers: Unveiling the potential for precise cancer therapy response. Indian J Pharmacol, 2023;55:213-5.
– Identifying predictors of glioma evolution from longitudinal sequencing. Science Translational Medicine, 2023;15(716).
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.