Diagnóstico

Asociaciones entre enfermedades oculares y comorbilidades

0

La complejidad de los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen en la patogenia de enfermedades como cataratas, glaucoma, retinopatía diabética y la degeneración macular relacionada con la edad, se revela en sus asociaciones con otras condiciones como la depresión o los trastornos metabólicos. Así se presenta en Hsiung CN, Chou WC, Hsu CH, Chen L. Genome-wide association study reveals genetic mechanisms underlie eye disorders and comorbidities. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100520.

Filed under Diagnóstico by on . Comment. #

Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global

0

En el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, recién celebrado en España, entre el 6 y el 10 de octubre de 2025, se ha emitido la Declaración de Murcia, un decálogo de principios que promueve la equidad de acceso a los beneficios de las tecnologías ómicas, sobre todo para el diagnóstico de las enfermedades raras. Read more on Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global…

Filed under Aviso, Bioética, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment. #

Iniciativa IMPaCT-GENóMICA mejora diagnóstico genético en España

0

El estudio del exoma condujo a un diagnóstico en 12 % de casos, mientras que la secuenciación de genoma completo lo consiguió en el 18 % de pacientes que no tenían causa identificada para su enfermedad, según resultados del programa español IMPaCT GENóMICA, que ha secuenciado a más de 2000 personas con enfermedades raras o sospecha de cáncer hereditario. Estos y otros resultados son divulgados por el Instituto de Salud Carlos III.

Filed under Diagnóstico by on . Comment. #

Vigilancia genómica revela nueva variante de dengue en Cuba

0

Un sublinaje del serotipo dengue III, denominado 3III_B.3, ha sido identificado como una variante de reciente introducción en Cuba, en muestras de pacientes con infección confirmada, tomadas en todas las provincias entre los años 2022 y 2023. La relevancia de un sistema de monitoreo genómico para el dengue es destacada en Pérez M, Álvarez M, Perez L, Benitez AJ, Serrano S, Ribeiro Adelino TE, et al. Establishing a dengue genomic monitoring in Cuba: uncovering virus dynamics to enhance local response. IJID Reg. 2025 Jun 13;16:100683.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Genómica, Patógenos by on . Comment. #

Potencialidades de la proteómica en las enfermedades neurodegenerativas

0

El Consorcio Global sobre Proteómica y Neurodegeneración ha publicado algunos resultados con potenciales aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson, la demencia frontotemporal, el deterioro cognitivo y el envejecimiento. La serie de reportes, algunos de acceso abierto, es divulgada hoy, 15 de julio, en Nature portfolio.

Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Neurología, Proteómica by on . Comment. #

Genómica llega a la prueba de Papanicolau

0

La secuenciación de ADN obtenido de muestras guardadas de pruebas citológicas, permitió el diagnóstico de cáncer de ovario seroso de alto grado, con una sensibilidad de 75 %, especificidad del 96 % y precisión del 81 %. El reporte, en Paracchini L, Mannarino L, Romualdi C, Zadro R, Beltrame L, Fuso I, et al. Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer. Science Translational Medicine, 2023;15(725).

Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment. #

Nuevo escenario: biopsias en individuos sanos

0

Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.

Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment. #

Proponen marco para introducir genómica en países subdesarrollados

0

Un marco para incluir la genómica en la vigilancia de las enfermedades infecciosas y la toma de decisiones sobre la salud pública, en países de bajos recursos, es la propuesta que se presenta en Pronyk PM, de Alwis R, Rockett R, Basile K, Boucher YF, Pang V, et al. Advancing pathogen genomics in resource-limited settings. Cell Genomics, 2023;3(12):100443.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Patógenos by on . Comment. #

Predicciones sobre genómica humana para 2030

0

¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.

Filed under Diagnóstico, Edición del genoma, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

1 2 3 4 5 6 7